Reklama:

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Fakomatozy: zespoły skórno-nerwowe, cz. 1

Ojoimages

Twarz

Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.

Reklama:

Medycyna kieruje się zasadą, że skóra jest odzwierciedleniem naszego organizmu, w związku z czym wiele chorób „odbija” się na naszej skórze – w tym także schorzenia, które zajmują układ nerwowy. Zmiany skórne, jakie można wówczas zaobserwować, mają bardzo duże znaczenie diagnostyczne i są w stanie dużo powiedzieć o przebiegu choroby. Bardzo istotna jest jednak diagnostyka różnicowa, która może stanowić dla lekarza niemałe wyzwanie, głównie z uwagi na wiele postaci zmian skórnych, stąd podejście interdyscyplinarne ma swoje ugruntowane miejsce w procesie diagnostycznym [1].

Fakomatozy

Fakomatozy to choroby skórne charakteryzujące się występowaniem specyficznych zmian na skórze oraz rozrostów kostnych, które mają dysplastyczny charakter lub postać łagodnych guzów o położeniu w układzie nerwowym, zaliczane są do grupy genodermatoz. Cechą charakterystyczną tych schorzeń jest defekt w genach, które odpowiedzialne są za kodowanie białka ze ścieżki sygnałowej mTOR, która to odpowiada za pobudzenie, wzrost oraz poliferację komórek,w odpowiedzi na sygnały, takie jak czynniki wzrostowe oraz odżywcze [2].

Fakomatozy (phakoma – zmiana, plama) nazywane są inaczej chorobami nerwowo-skórnymi, a w literaturze można dopatrzyć się także takiego terminu, jak neurodermatozy. U podłoża tej grupy patologicznych zaburzeń leży genetyka – w ich przebiegu zauważa się występowanie licznych nowotworów narządowych, bez pominięcia gruczołów wydzielania wewnętrznego. Z tego właśnie powodu, bardzo ważne jest to, by lekarz był zaznajomiony z tą grupą zaburzeń, wśród której najczęściej spotyka się chorobę von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość), stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a), zespół von Hippla-Lindaua, a także zespół Klippel-Trénaunay-Weber [3].

fot. panthermedia

Fakomatozy to schorzenia, których genetyczne podłoże zwykle jest monogenowe. Za zamiany zachodzące w genach odpowiedzialne są mutacje, które wpływają zaburzająco na listki zarodkowe oraz zawiązki tkanek w bardzo wczesnym etapie życia człowieka – w trzecim lub czwartym tygodniu życia płodowego. Skutkiem tego dochodzi do powstawania dysplastycznych zmian w narządach o pochodzeniu ektodermalnym, do których zalicza się skóra, OUN oraz obwodowy układ nerwowy. Tu znajdujemy odpowiedź, dlaczego fakomatozy określone są w literaturze specjalistycznej, jako schorzenia nerwowo-skórne (zmiany pojawiające się w przebiegu choroby są obecne zarówno w obszarze układu nerwowego, jak i skóry) [3].

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Torbiel kieszonki Rathkego 2,5 mm
Witam, Torbiel najprawdopodobniej powoduje makroprolaktynemię klinicznie istotną. Dodatkowo mam bóle głowy i problemy z widzeniem w prawym oku. Czy w tej sytuacji tak mała torbiel kwalifikuje s...
Badanie psychologiczne: Postawy rodzicielskie, poczucie stresu oraz spostrzegane wsparcie społeczne u matek wychowujących dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dzień dobry. Jestem studentką V roku psychologii i zapraszam matki dzieci z MPD do badania: https://docs.google.com/forms/d/1Ne_wUZ0rulT0c0cu5tNSNJEnTXMkL_0SbbswtjY8MFc/edit?fbclid=IwAR3Ythef9r...
Majaczenia
Witam. Mam pytanie czy ktoś z Was spotkał się z syndromem majaczeniowym u osoby starszej? Około 2 miesiące temu tata opuścił szpital, w trakcie hospitalizacji dostał sepsy. Po tych przejściach do do...
Uraz głowy
Kucalam przy kuchence przesowajac ją i szyba z kuchenki spadła mi na głowę to było tydzień temu ale nie rozcięła mi skóry głowy ponieważ szyba jest gruba i ciężka Bolała mnie głowa czułam jakby piecz...
gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
Ropne zapalenie opon mózgowych bakteria paciorkowca - wodogłowie - martwica mózgu
Witam, Syn, ma 7 lat w grudniu w ciągu 3 dni zachorował i trafił do szpitala w śpiączce. Zdiagnozowano ropne zapalenie opon mózgowych bakterią paciorkowca, po 2 tyg. Kiedy zaleczyli zapalenie, jako ...
Reklama:
Reklama: