Fakomatozy stanowią rzadko występującą grupę chorób, które dotykają układu nerwowego i objawiają się zmianami skórnymi. Są to choroby dziedziczone, więc ich podłoże jest genetyczne, a powiązane są z licznie występującymi nowotworami wielonarządowymi, stąd bardzo duże znacznie ma wiedza na temat fakomatoz w procesie diagnostycznym. Zmiany skórne występujące w przebiegu tych schorzeń są bardzo charakterystyczne i pozwalające na określenie przebiegu choroby, co ma kluczowe znaczenie dla procesu terapeutycznego.
Medycyna kieruje się zasadą, że skóra jest odzwierciedleniem naszego organizmu, w związku z czym wiele chorób „odbija” się na naszej skórze – w tym także schorzenia, które zajmują układ nerwowy. Zmiany skórne, jakie można wówczas zaobserwować, mają bardzo duże znaczenie diagnostyczne i są w stanie dużo powiedzieć o przebiegu choroby. Bardzo istotna jest jednak diagnostyka różnicowa, która może stanowić dla lekarza niemałe wyzwanie, głównie z uwagi na wiele postaci zmian skórnych, stąd podejście interdyscyplinarne ma swoje ugruntowane miejsce w procesie diagnostycznym [1].
Fakomatozy
Fakomatozy to choroby skórne charakteryzujące się występowaniem specyficznych zmian na skórze oraz rozrostów kostnych, które mają dysplastyczny charakter lub postać łagodnych guzów o położeniu w układzie nerwowym, zaliczane są do grupy genodermatoz. Cechą charakterystyczną tych schorzeń jest defekt w genach, które odpowiedzialne są za kodowanie białka ze ścieżki sygnałowej mTOR, która to odpowiada za pobudzenie, wzrost oraz poliferację komórek,w odpowiedzi na sygnały, takie jak czynniki wzrostowe oraz odżywcze [2].
Fakomatozy (phakoma – zmiana, plama) nazywane są inaczej chorobami nerwowo-skórnymi, a w literaturze można dopatrzyć się także takiego terminu, jak neurodermatozy. U podłoża tej grupy patologicznych zaburzeń leży genetyka – w ich przebiegu zauważa się występowanie licznych nowotworów narządowych, bez pominięcia gruczołów wydzielania wewnętrznego. Z tego właśnie powodu, bardzo ważne jest to, by lekarz był zaznajomiony z tą grupą zaburzeń, wśród której najczęściej spotyka się chorobę von Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość), stwardnienie guzowate (zespół Bourneville’a-Pringle’a), zespół von Hippla-Lindaua, a także zespół Klippel-Trénaunay-Weber [3].
fot. panthermedia
Fakomatozy to schorzenia, których genetyczne podłoże zwykle jest monogenowe. Za zamiany zachodzące w genach odpowiedzialne są mutacje, które wpływają zaburzająco na listki zarodkowe oraz zawiązki tkanek w bardzo wczesnym etapie życia człowieka – w trzecim lub czwartym tygodniu życia płodowego. Skutkiem tego dochodzi do powstawania dysplastycznych zmian w narządach o pochodzeniu ektodermalnym, do których zalicza się skóra, OUN oraz obwodowy układ nerwowy. Tu znajdujemy odpowiedź, dlaczego fakomatozy określone są w literaturze specjalistycznej, jako schorzenia nerwowo-skórne (zmiany pojawiające się w przebiegu choroby są obecne zarówno w obszarze układu nerwowego, jak i skóry) [3].
