Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.