Reklama:

Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat

Fundacja Saventic / Good One PR

Ten tekst przeczytasz w 4 min.

Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat

shutterstock

Ból brzucha

Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.

Reklama:

Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powodem jest akumulacja szkodliwych lipidów w różnych tkankach i organach, wynikająca z mutacji w jednym z genów. Prowadzi to do poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, arytmia, niewydolność serca, udary, problemy z koncentracją i bóle głowy. Wczesne wykrycie i leczenie mogą znacząco zredukować ryzyko tych poważnych powikłań. Choroba ta należy do grupy ultrarzadkich, dotykając globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce.

Szukanie diagnozy może być wyczerpujące

Początkowe objawy choroby mogą być mylące, a pacjenci często borykają się z nietrafnymi diagnozami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowania bolesnych symptomów. Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?

Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry'ego, jest wyzwaniem z kilku powodów. Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne schorzenia. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia - tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’egotłumaczy prof. Michał Nowicki.

Ważne jest, by osoby zmagające się z nietypowymi objawami, takimi jak silny ból kończyn, zmęczenie, problemy z sercem czy charakterystyczna wysypka, nie bagatelizowały swoich dolegliwości i jak najszybciej skonsultowały się z lekarzem.

Trafna diagnoza to początek nowej drogi

Aby dokładnie zdiagnozować chorobę Fabry'ego, kluczowe jest łączenie danych z obserwacji klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Choroba Fabry’ego wynika z mutacji w genie GLA, która powoduje zbyt niską aktywność jednego z enzymów.

Niedobór enzymu alfa-galaktozydazy A sprawia, że substancje tłuszczowe nie są odpowiednio usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, co jest główną przyczyną występujących objawów. Gdy badania laboratoryjne wskazują na zredukowaną aktywność tego enzymu, konieczne jest wykonanie dodatkowych testów genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż choroba Fabry`ego występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej. Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie. W takiej sytuacji tylko testy genetyczne rozwieją wszelkie wątpliwościdodaje prof. Michał Nowicki.

Leczenie choroby Fabry’ego opiera się na wdrożeniu terapii enzymatycznej zastępczej. Polega ona na dostarczeniu do organizmu pacjenta enzymu, którego mu brakuje. Proces ten umożliwia rozkład zgromadzonych lipidów i przywrócenie funkcji organów do normy pod warunkiem, że nie zostały one trwale zniszczone. Terapia może sprawić, że postęp choroby zostanie zahamowany, co daje pacjentom szansę na aktywne i pełne życie.

W obliczu wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych, z jakimi wiąże się choroba Fabry'ego, niezwykle istotne jest kontynuowanie badań nad nowymi metodami leczenia oraz poprawą dostępności istniejących terapii. Warto o tym mówić szczególnie w kwietniu, czyli miesiącu świadomości o tej chorobie.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Niezborność ruchowa
Bynajmniej tak się czuje. Afazja z tego co czytam.Jak sobie pomóc
Benzodiazepiny syndromy odstawieniowe
Witam - mam 43 lata -mając 19 lat został przepisany mi clonazepam -miałem padaczkę ,panikę i zaburzenia osobowości po odstawieniu ciężkich narkotykow - do 36 roku życia brałem te leki i przerwałem ic...
gość
Brak kontaktu
Nie rozumiem jak można tak postępować Podawać nr i żadnego odzewu Dzwonią ludzie chorzy potrzebujący pomocy nie dla zabawy Odechciało mi się kontaktu Przeraża mnie, jak ma później po operacji wygląda...
gość
Zawał rdzenia kręgowego
Witam Moją chorobę zdiagnozowano 09-08-2023 jest to szok stracić czucie z dnia na dzień okazało się że to zawał rdzenia kręgowego.Stwierdzono że to od przebytej Boleriozy, ciągle rehabilitacja le...
gość
HAS
Witam 12.09.2024 w czasie jazdy samochodem do pracy dostałem krwotoku podpajęczynówkowego !Miałem dużo szczęścia że nie jechałem sam tylko z kolegami z pracy dzięki ich szybkiej reakcji otrzymałem s...
gość
Samoistne krwawienie do układu komorowego
Dzień dobry Syn przeszedł samoistne krwawienie do układu komorowego...moje pytanie brzmi czy to to samo co udar krwotoczny?
Reklama:
Reklama: