Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Chociaż zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą cierpieć na to schorzenie, u mężczyzn objawy pojawiają się wcześniej i przebiegają z większym nasileniem. Niepodjęcie odpowiedniego leczenia może skrócić życie pacjentów nawet o 20 lat. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.