Zespół Melnick-Needles to rzadka choroba genetyczna, na którą obecnie na świecie cierpi mniej niż 100 pacjentów. Mutacje genowe, które są charakterystyczne dla tej choroby, wywołują nieprawidłowości w rozwoju szkieletu. Charakterystyczną cechą zespołu Melnick-Needles jest utrata słuchu u pacjentów, wywołana nieprawidłowym wykształceniem i funkcjonowaniem kosteczek słuchowych, błędne wykształcenie podniebienia, problemy kostne z silnym naciskiem na problemy w obrębie palców rąk i stóp. Zespól Melnick-Needles zaliczany jest do zaburzeń genetycznych uszno-podniebienno-palcowych.

Co jest przyczyną wystąpienia zespołu Melnick – Needles

Głównej przyczyny wystąpienia zespołu Melnick-Needles upatruje się w mutacji w obrębie genu FLNA. Gen FLNA koduje białko – flaminę A, która bierze udział w utworzenie cytoszkieletu. Cytoszkielet komórkowy stanowi „stelaż” dla komórek, który jest również wykorzystywany przez komórki do ruchu. Flamina A odgrywa również istotną rolę w budowie mięśni – łączy się z aktyną, jednym z najważniejszych białek biorących udział w ruchu komórek mięśniowych. W przypadku zespołu Melnick-Needles gen kodujący flaminę A jest uszkodzony, co powoduje syntetyzowanie białka, które posiada zmienione funkcje. W przypadku mutacji mającej miejsce w tej jednostce chorobowej flamina A wykazuje nadreaktywność, przez co zaburza prawidłowe funkcjonowanie cytoszkieletu.

Dziedziczenie choroby

Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że kobieta która jest nosicielką wadliwego genu X, przekazując go swojemu synowi, posiadającemu jeden chromosom Y, warunkuje u niego wystąpienie choroby. Zespół Melnick-Needles jest o wiele groźniejszy dla mężczyzn, wiele dzieci płci męskiej cierpiących na mutację genu FLNA umiera tuż po porodzie.

Cechy charakterystyczne chorych cierpiących na zespół Melnick-Needles

Mutacje w obrębie genu FLNA i wpływ na cytoszkielet komórkowy uwidaczniają się w wyglądzie zewnętrznym chorych. Charakterystycznymi cechami osób cierpiących na zespół Melnick-Needles są: wytrzeszcz gałek ocznych, szeroko rozstawione oczy, nierówne zęby, asymetria ciała, niewielki wzrost, skolioza, problemy ze stawami, wyraźne skrócenie przedramion, paliczków, nienaturalnie krótka szyja, niedorozwój żeber, problemy z oddychaniem, zwężenie moczowodów, zaburzenia słuchu.

Diagnostyka zespołu Melnick-Needles i sposoby leczenia

Diagnostyka choroby oparta jest na badaniu fizykalnym oraz przeprowadzeniu badań radiologicznych. Doskonałym narzędziem diagnostycznym jest diagnostyka prenatalna – amniopunkacja lub biopsja kosmówki zalecana zwłaszcza rodzinom, u których występowały choroby genetyczne. Leczenie osób cierpiących na zespół Melnick-Needles oparte jest na wspólnym działaniu wielu specjalistów, z zakresu genetyki, radiologii, pulmonologii, laryngologii, okulistyki, fizjoterapii, logopedii. Zapewnienie odpowiedniej, specjalistycznej opieki stwarza szanse na polepszenie jakości i długości życia chorych cierpiących na zespół Melnick-Needles.