Reklama:

Zespół Melnick-Needles – co powinnaś o nim wiedzieć

Ten tekst przeczytasz w 2 min.

Zespół Melnick-Needles – co powinnaś o nim wiedzieć

PantherMedia

DNA

Choroby rzadkie to schorzenia, które występują częściej, niż myślimy. Jedną z chorób rzadkich jest zespół Melnick-Needles. Mutacja wywołująca chorobę wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Jak diagnozuje się chorobę? Jakie są metody leczenia?

Reklama:

Zespół Melnick-Needles to rzadka choroba genetyczna, na którą obecnie na świecie cierpi mniej niż 100 pacjentów. Mutacje genowe, które są charakterystyczne dla tej choroby, wywołują nieprawidłowości w rozwoju szkieletu. Charakterystyczną cechą zespołu Melnick-Needles jest utrata słuchu u pacjentów, wywołana nieprawidłowym wykształceniem i funkcjonowaniem kosteczek słuchowych, błędne wykształcenie podniebienia, problemy kostne z silnym naciskiem na problemy w obrębie palców rąk i stóp. Zespól Melnick-Needles zaliczany jest do zaburzeń genetycznych uszno-podniebienno-palcowych.

Co jest przyczyną wystąpienia zespołu Melnick – Needles

Głównej przyczyny wystąpienia zespołu Melnick-Needles upatruje się w mutacji w obrębie genu FLNA. Gen FLNA koduje białko – flaminę A, która bierze udział w utworzenie cytoszkieletu. Cytoszkielet komórkowy stanowi „stelaż” dla komórek, który jest również wykorzystywany przez komórki do ruchu. Flamina A odgrywa również istotną rolę w budowie mięśni – łączy się z aktyną, jednym z najważniejszych białek biorących udział w ruchu komórek mięśniowych. W przypadku zespołu Melnick-Needles gen kodujący flaminę A jest uszkodzony, co powoduje syntetyzowanie białka, które posiada zmienione funkcje. W przypadku mutacji mającej miejsce w tej jednostce chorobowej flamina A wykazuje nadreaktywność, przez co zaburza prawidłowe funkcjonowanie cytoszkieletu.

Dziedziczenie choroby

Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że kobieta która jest nosicielką wadliwego genu X, przekazując go swojemu synowi, posiadającemu jeden chromosom Y, warunkuje u niego wystąpienie choroby. Zespół Melnick-Needles jest o wiele groźniejszy dla mężczyzn, wiele dzieci płci męskiej cierpiących na mutację genu FLNA umiera tuż po porodzie.

Cechy charakterystyczne chorych cierpiących na zespół Melnick-Needles

Mutacje w obrębie genu FLNA i wpływ na cytoszkielet komórkowy uwidaczniają się w wyglądzie zewnętrznym chorych. Charakterystycznymi cechami osób cierpiących na zespół Melnick-Needles są: wytrzeszcz gałek ocznych, szeroko rozstawione oczy, nierówne zęby, asymetria ciała, niewielki wzrost, skolioza, problemy ze stawami, wyraźne skrócenie przedramion, paliczków, nienaturalnie krótka szyja, niedorozwój żeber, problemy z oddychaniem, zwężenie moczowodów, zaburzenia słuchu.

Diagnostyka zespołu Melnick-Needles i sposoby leczenia

Diagnostyka choroby oparta jest na badaniu fizykalnym oraz przeprowadzeniu badań radiologicznych. Doskonałym narzędziem diagnostycznym jest diagnostyka prenatalna – amniopunkacja lub biopsja kosmówki zalecana zwłaszcza rodzinom, u których występowały choroby genetyczne. Leczenie osób cierpiących na zespół Melnick-Needles oparte jest na wspólnym działaniu wielu specjalistów, z zakresu genetyki, radiologii, pulmonologii, laryngologii, okulistyki, fizjoterapii, logopedii. Zapewnienie odpowiedniej, specjalistycznej opieki stwarza szanse na polepszenie jakości i długości życia chorych cierpiących na zespół Melnick-Needles.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
gość
Niezborność ruchowa
Bynajmniej tak się czuje. Afazja z tego co czytam.Jak sobie pomóc
Benzodiazepiny syndromy odstawieniowe
Witam - mam 43 lata -mając 19 lat został przepisany mi clonazepam -miałem padaczkę ,panikę i zaburzenia osobowości po odstawieniu ciężkich narkotykow - do 36 roku życia brałem te leki i przerwałem ic...
gość
Brak kontaktu
Nie rozumiem jak można tak postępować Podawać nr i żadnego odzewu Dzwonią ludzie chorzy potrzebujący pomocy nie dla zabawy Odechciało mi się kontaktu Przeraża mnie, jak ma później po operacji wygląda...
gość
Zawał rdzenia kręgowego
Witam Moją chorobę zdiagnozowano 09-08-2023 jest to szok stracić czucie z dnia na dzień okazało się że to zawał rdzenia kręgowego.Stwierdzono że to od przebytej Boleriozy, ciągle rehabilitacja le...
gość
HAS
Witam 12.09.2024 w czasie jazdy samochodem do pracy dostałem krwotoku podpajęczynówkowego !Miałem dużo szczęścia że nie jechałem sam tylko z kolegami z pracy dzięki ich szybkiej reakcji otrzymałem s...
Reklama:
Reklama: