Rdzeniowy zanik mięśni jest silnie związany z mutacjami genu SMN1 i posiada bardzo zmienny przebieg. Wymienia się trzy postaci SMA, które odnoszą się do czasu wystąpienia pierwszych objawów: postać niemowlęca, średnia i młodzieńcza. Czasami nawet do klasyfikacji dodawany jest także dorosły typ schorzenia, w którym średnia przeżywalność jest podobna do ogółu populacji. Mimo permanentnej poprawy standardów opieki SMA nadal stanowi jedną z głównych przyczyn zgonów wśród dzieci zmagających się z chorobami genetycznymi. Osoby dorosłe cierpią przede wszystkim z powodu niesamodzielności. Przykute do wózków inwalidzkich i korzystające z medycznych narzędzi ułatwiających oddychanie nie mogą pozwolić sobie na samodzielność, a ich komfort życia stoi na zatrważająco niskim poziomie. Do objawów należących do obrazu klinicznego zalicza się również między innymi problemy z przełykaniem i trawieniem czy drżenie języka.

Od momentu identyfikacji genu odpowiedzialnego za zazwyczaj nieodwracalne zmiany w ludzkim organizmie wciąż trwają poszukiwania na rzecz efektywnej terapii niwelującej skutki choroby. Jakiś czas temu sukcesem zakończyły się badania sprawdzające wpływ antysensownego oligonukleotydu – nusinersenu – na leczenie SMA. Po pozytywnych recenzjach, które uzyskał lek, został on zarejestrowany. Niestety w Polsce Spinraza (handlowa nazwa leku, którego substancję czynną stanowi właśnie wspomniany nusinersen) na terenie Stanów Zjednoczonych pomaga ludziom dotkniętym rdzeniowym zanikiem mięśni od końca 2016 roku, w maju 2017 został również sprowadzony do Unii Europejskiej. Polska natomiast pozostaje jednym z państw tej wspólnoty, w którym medykament nie jest objęty refundacją.

W związku z zaistniałą sytuacją została zorganizowana akcja #TakdlaTerapiinaSMAwPolsce. W jej ramach zbierane są podpisy mieszkańców Polski, którzy pragną, aby lek w końcu znalazł się na liście refundowanych preparatów medycznych. Petycja wraz z prośbą skierowaną do premiera Mateusza Morawieckiego dotyczącą włączenia Spinrazy do spisu leków finansowych dostępna jest pod adresem:

https://www.petycjeonline.com/petycja_sma#sign

Gorąco zapraszamy do wzięcia udziału w wydarzeniu!