Panie Doktorze, czym jest miastenia? Co to za choroba? Kto na nią choruje i co oznacza ona dla pacjenta?

Miastenia jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, wynikającą z zaburzeń układu immunologicznego który zaczyna zwalczać swój własny organizm. Chorują przede wszystkim dwie grupy pacjentów: kobiety w wieku 20-30 lat oraz osoby starsze, po 50 roku życia i w tej grupie jest niewielka przewaga mężczyzn. Chorować na miastenię można bardzo różnie. Około połowa pacjentów choruje dosyć łagodnie – choroba wymaga od nich zmian w kilku aspektach życia, ale nie powoduje poważnych następstw. Druga połowa to pacjenci chorujący ciężej, którzy muszą przyjmować dużo różnych leków, często odwiedzać lekarzy i mimo to nie zawsze udaje się u nich uzyskać zadowalającą poprawę.

Jakie są objawy miastenii?

Najbardziej charakterystycznym objawem miastenii jest męczliwość (inaczej nużliwość) mięśni, czyli zbyt szybkie męczenie się mięśni po wysiłku. Dotyczy to prawie zawsze mięśni ocznych, które w większości przypadków są pierwszymi mięśniami zajmowanymi przez chorobę. Objawia się to opadaniem powieki i/lub podwójnym widzeniem. Cechą charakterystyczną jest nasilanie się objawów w ciągu dnia. Miastenia może też objawiać się osłabieniem mięśni kończyn i wówczas pacjenci nie mają siły na pokonywanie dłuższych dystansów, wchodzenie po schodach czy podnoszenie rąk. Trzecią grupą mięśniową, często zajmowaną przez chorobę, są mięśnie odpowiedzialne za połykanie, mówienie
i oddychanie. Powoduje to trudności z jedzeniem oraz zbyt cichą, niewyraźną mowę. Choroba zazwyczaj przebiega z okresami remisji i zaostrzeń.

Co powoduje zaostrzenia miastenii? Czy i jak można ich uniknąć?

Najpowszechniejszym czynnikiem prowadzącym do zaostrzeń miastenii są infekcje. Dlatego pacjenci
z miastenią powinni unikać infekcji. Inne czynniki mogące spowodować zaostrzenie choroby to sytuacje stresowe, inne choroby (np. dotyczące układu pokarmowego) oraz niektóre leki, ze szczególnym uwzględnieniem niektórych antybiotyków.

Najpoważniejszym zaostrzeniem jest przełom miasteniczny? Czym on jest?

Przełom miasteniczny definiujemy jako nasilenie objawów miastenicznych, które prowadzi do osłabienia mięśni oddechowych, tak dużego, że pacjent nie ma siły sam oddychać i musi za niego oddychać respirator. Jest to stan zagrożenia życia, wymagający hospitalizacji, najlepiej
w wyspecjalizowanym ośrodku. Obecnie, dzięki leczeniu, którym dysponujemy, szacujemy, że przełom miasteniczny wystąpi u około 10-20% pacjentów z miastenią. Chcielibyśmy móc lepiej zapobiegać przełomom miastenicznym, żeby nie dochodziło do tak ciężkich następstw miastenii i żeby odsetek pacjentów, którzy go doświadczą był jeszcze mniejszy. Temu służy optymalizacja leczenia miastenii.

Jak diagnozuje się miastenię?

Z diagnozowaniem miastenii nie jest łatwo i nierzadko mamy do czynienia z bardzo dużym opóźnieniem, liczonym w miesiącach, pomiędzy początkiem objawów a postawieniem właściwego rozpoznania. Żeby postawić rozpoznanie, pacjent z objawami klinicznymi powinien trafić do neurologa. Kluczowe jest zatem to, żeby lekarz rodzinny pamiętał o tym, że istnieje taka choroba, jak miastenia i skierował pacjenta do neurologa. Lekarz neurolog potwierdza męczliwość mięśni w badaniu elektrofizjologicznym, a także sprawdza obecność w krwi pacjenta specyficznych przeciwciał (w Polsce można wykonać badania na obecność przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny oraz przeciwciał anty-MUSK). Jednak leczenie lekami objawowymi można rozpocząć jeszcze przed wykonaniem tych badań, wystarczą objawy kliniczne miastenii – jest to o tyle istotne, że nierzadko trzeba czekać kilka tygodni na termin badania elektrofizjologicznego, a także na wyniki badania na obecność przeciwciał.

Jak obecnie leczona jest miastenia?

Na chwilę obecną mamy dwa leki do leczenia objawowego – jeden doustny, drugi podskórny. Mamy też kilka leków o działaniu przyczynowym czyli leków immunosupresyjnych. Należą do nich m.in. doustne glikokortykosteroidy, które są bardzo skuteczne, ale niestety obarczone wieloma różnymi efektami ubocznymi. Pacjenci mają po nich obrzęki, problemy z nadwagą, a przy dłuższym stosowaniu może dojść do rozwoju cukrzycy posterydowej, osteoporozy posterydowej czy zaburzeń przewodu pokarmowego i wielu innych. W przypadku innych, niesterydowych, leków immunosupresyjnych musimy się liczyć z uszkodzeniami szpiku oraz uszkodzeniami wątroby. Są też pacjenci z tzw. miastenią lekooporną, którzy nie odpowiadają na leczenie immunosupresyjne lekami, którymi obecnie dysponujemy w terapii miastenii. Dlatego bardzo potrzebujemy nowoczesnych leków o innych mechanizmach działania.

Jakie są nadzieje na przyszłość terapii tej choroby?

Obecnie mamy coraz więcej badań nad nowoczesnymi lekami do terapii miastenii.
W leczeniu miastenii są już nowe leki o udowodnionej skuteczności działania oraz dobrym profilu bezpieczeństwa między innymi: efgartigimod, zilucoplan, a także przeciwciała monoklonalne w tym rytuksymab, rawulizumab i ekulizumab. Ponieważ leki te działają w sposób bardziej celowany na wybrane elementy układu odpornościowego, mają mniej działań niepożądanych niż leki immunosupresyjne starej generacji. Mamy nadzieję, że leki te będą wkrótce dostępne dla naszych pacjentów w Polsce, a my – specjaliści zajmujący się osobami chorymi będziemy mogli indywidualnie dobierać terapie najwłaściwsze, najbardziej efektywne.