u mojego syna czesto zdarzaja sie bole nog

to może to nie jest ta diagnoza ...

Lekarze mowia ze raczej to ta choroba wszystkie jego problemy zdrowotne pasuja czekamy na decyzje z poradni genetycznej

to jeżeli genetyka nie potwierdzi to można niemal z pewnością powiedzieć, że to nie to

Czy ktos nam moze powiedziec jakie sa konsekwencje tej choroby z czym będziemy musieli się zmierzyc jesli to potwierdza lekarze

Można z kimś pogadać na temat choroby? Jakiś kontakt ?

Gdyby ktoś mógł mi wyjaśnić coś na temat choroby podaję numer 793 619 539

w których mięśniach jest spastyka?

Witam
Parapareza spastyczna rodzinna, choroba genetyczna, niestety nie ma leczenie tylko rehabilitacja. Piszę, bo taką diagnozę postawiono mojemu mężowi po badaniach genetycznych przeprowadzonych w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologi w Warszawie. Na wyniki czekaliśmy trzy lata. Cytuję orzeczenie: "analiza sekwencji genu SPAST wykazała obecność na jednym alllelu mutacji : c.1215_1219het_delTATAA powodującej delekcję pięciu nukleotydów i zmianę ramki odczytu sekwencji nukleotydowej w genie SPAST, która skutkuje zmianą sekwencji aminokwasowej w białku spastycznie" .Rozpoznanie: dziedziczna spastyczna paraplegia typu 4. Brak leczenia przyczynowego. Konieczna rehabilitacja ruchowa. I to by było na tyle. O możliwości ciągłej rehabilitacji nie będę pisała , bo wszyscy wiemy jak to wygląda w praktyce. Neurolog w naszym mieście niestety nie wykazuje chęci niesienia pomocy, choćby w wypisywaniu skierowań na rehabilitację. Mąż ma coraz większe problemy z chodzeniem i obecnie postępuje to coraz szybciej. Jeszcze jedno , ryzyko przekazania potomstwu nieprawidłowego genu wynosi 50%.Pozdrawiam wszystkich, którzy się z tym borykają.

Ja rowniez mam stwierdzona po przeprowadzonym badaniu genetycznym spg typu 4. Mam 41 lat i niestety leku na to nie ma. Rehabilituje sie i zazywam baclofen