Reklama:

Zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – objawy, leczenie

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – objawy, leczenie

PantherMedia

Kod DNA

Zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena znany jako choroba Battena zaliczana jest do bardzo rzadko występujących chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Jak przebiega choroba? Jakie są jej objawy?

Reklama:

Pierwsze doniesienia dotyczące choroby pochodzą z początku XX wieku – brytyjski pediatra Frederick Batten jako pierwszy opisał nietypowe objawy u pacjentów. W 1904 roku wyniki swoich badań opublikował Marmaduke Mayou, w 1905 – Vogt, w 1908 – Spielmeyer. Na początku lat 30. ubiegłego wieku Torsten Sjögren  opublikował pracę, w której przedstawił ponad sto przypadków nowego zespołu chorobowego.

Jednostka chorobowa zaliczana jest do grupy chorób określanych jako ceroidolipofuscynozy neuronalne. Chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy, częstotliwość zachorowań wynosi 2-4 na 100000 dzieci.

Cztery postacie choroby

  • postać niemowlęca, znana równeiż jako choroba Santavouriego-Haltii daje pierwsze objawy między 6. miesiącem po urodzeniu a 2. rokiem życia. Dzieci przestają rosnąć, występuje opóźnienie psychoruchowe, mikrocefalia,
  • postać dziecięca, znana jako poniemowlęca pojawia się między 2. a 4. rokiem życia. Wśród objawów choroby wymienia się napady padaczkowe, zahamowanie rozwoju intelektualnego, zaburzenia ostrości widzenia prowadzące do ślepoty,
  • postać młodzieńcza, znana jako zespół Battena (in. Spielmeyera-Vogta-Sjögrena) daje pierwsze objawy już w wieku dziecięcym, pomiędzy 5. a 8. rokiem życia. Poza postępującą utratą wzroku  pojawiają się problemy z koordynacją ruchów, drgawki. Chorzy dożywają około 20. roku życia,
  • postać dorosła, znana jako choroba Kufsa daje objawy dopiero około 40. roku życia. Objawy choroby pojawiają się wolno, rzadko prowadzą do ślepoty.

Choroby spichrzeniowe

Choroby spichrzeniowe są grupą chorób, które uwarunkowane są genetycznie. Na skutek nieprawidłowego funkcjonowania lizosomów, wynikającego z problemów z syntezą enzymów, dochodzi do problemów z tzw. trawieniem lizosomalnym.

fot. panthermedia

Przyczyny choroby

Za przyczynę występowania zespołu Spielmeyera-Vogta-Sjögrena wskazuje się mutacje genetyczne, które upośledzaja funkcje lizosomów. Właśnie ze względu na mutacje w obrębie lizosomów chorobę zalicza się do tzw. grupy chorób spichrzeniowych. Skutkiem choroby jest gromadzenie się licznych złogów we wnętrzu komórek, w tym również komórek nerwowych. Prawidłowo funkcjonujące lizosomy odpowiadają za funkcje lizy enzymatycznej – zawierają liczne enzymy, które uczestniczą w rozkładzie związków. W lizosomach dochodzi do rozkładu pochłoniętych substancji i obumarłych części cytoplazmy.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

suplemenety na bezsenność
Cześć, ostatnio coraz gorzej sypiam... Cały czas czymś się martwię, po prostu kręcę się w łóżku godzinami zanim zasnę. Co w takim razie mam suplementować? Będe wdzięczna za podesłanie artykułow na te...
gość
Tętniak
Jestem po trzykrotnej embolizacji tętniaka mózgu ostatnia embolizacji była w kwietniu 2024/ w związku z tym mam pytanie, czy mogę latać samolotami
gość
Angio
Dzień dobry Czy może ktoś pomóc w odczytaniu wyniku Angio głowy po udarze Prawa t kregowa w odcinku wewnątrz czaszkowym zamknieta Co to oznacza Bardzo dziękuję za pomoc
Uderzenie w głowę,ucisk
Witam w piątek(4dni temu) byłam pod dużym wpływem alkoholu i nic prawie noe Pamietam,koleżanka odprowadzała mnie do domu gdzie podobno przewróciłam się na trawę. A wcześniej w domu uderzyłam głową o ...
gość
Angio MR
Witam. Chciałbym się dowiedzieć czy jeśli wykona się MR głowy bez kontrastu to czy jego wynik będzie miarodajny w przypadku wykluczenia zmian naczyniowych w głowie, czy jednak środek cieniujący jest ...
gość
Malformacja naczyniowa mózgu syna
Witam, Czy ktoś mógłby mi doradzic w kwestii 2 różnych opisów rezonansu? Pierwsze badanie wykonane zostało na zlecenie neurologa z powodu silnych bólów głowy u syna 8 lat z wymiotami. Aparat 1,5 ...
Reklama:
Reklama: