Reklama:

Zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – objawy, leczenie

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – objawy, leczenie

Panthermedia

Kod DNA

Zespół Spielmeyera-Vogta-Sjögrena znany jako choroba Battena zaliczana jest do bardzo rzadko występujących chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Jak przebiega choroba? Jakie są jej objawy?

Reklama:

Pierwsze doniesienia dotyczące choroby pochodzą z początku XX wieku – brytyjski pediatra Frederick Batten jako pierwszy opisał nietypowe objawy u pacjentów. W 1904 roku wyniki swoich badań opublikował Marmaduke Mayou, w 1905 – Vogt, w 1908 – Spielmeyer. Na początku lat 30. ubiegłego wieku Torsten Sjögren  opublikował pracę, w której przedstawił ponad sto przypadków nowego zespołu chorobowego.

Jednostka chorobowa zaliczana jest do grupy chorób określanych jako ceroidolipofuscynozy neuronalne. Chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy, częstotliwość zachorowań wynosi 2-4 na 100000 dzieci.

Cztery postacie choroby

  • postać niemowlęca, znana równeiż jako choroba Santavouriego-Haltii daje pierwsze objawy między 6. miesiącem po urodzeniu a 2. rokiem życia. Dzieci przestają rosnąć, występuje opóźnienie psychoruchowe, mikrocefalia,
  • postać dziecięca, znana jako poniemowlęca pojawia się między 2. a 4. rokiem życia. Wśród objawów choroby wymienia się napady padaczkowe, zahamowanie rozwoju intelektualnego, zaburzenia ostrości widzenia prowadzące do ślepoty,
  • postać młodzieńcza, znana jako zespół Battena (in. Spielmeyera-Vogta-Sjögrena) daje pierwsze objawy już w wieku dziecięcym, pomiędzy 5. a 8. rokiem życia. Poza postępującą utratą wzroku  pojawiają się problemy z koordynacją ruchów, drgawki. Chorzy dożywają około 20. roku życia,
  • postać dorosła, znana jako choroba Kufsa daje objawy dopiero około 40. roku życia. Objawy choroby pojawiają się wolno, rzadko prowadzą do ślepoty.

Choroby spichrzeniowe

Choroby spichrzeniowe są grupą chorób, które uwarunkowane są genetycznie. Na skutek nieprawidłowego funkcjonowania lizosomów, wynikającego z problemów z syntezą enzymów, dochodzi do problemów z tzw. trawieniem lizosomalnym.

fot. panthermedia

Przyczyny choroby

Za przyczynę występowania zespołu Spielmeyera-Vogta-Sjögrena wskazuje się mutacje genetyczne, które upośledzaja funkcje lizosomów. Właśnie ze względu na mutacje w obrębie lizosomów chorobę zalicza się do tzw. grupy chorób spichrzeniowych. Skutkiem choroby jest gromadzenie się licznych złogów we wnętrzu komórek, w tym również komórek nerwowych. Prawidłowo funkcjonujące lizosomy odpowiadają za funkcje lizy enzymatycznej – zawierają liczne enzymy, które uczestniczą w rozkładzie związków. W lizosomach dochodzi do rozkładu pochłoniętych substancji i obumarłych części cytoplazmy.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

Lęk uogólniony-książka
Cześć, Czy ktoś z Was poleciłby książkę pomocna przy zespole lęku uogólnionego? Krótko mówiąc póki co mam dość terapii a Nieustannie towarzyszy mi lęk niepokój najbardziej o to, że coś się stanie ...
Syn ma problem z akceptacja porazki
moj syn z Zespolem Aspargera nie akceptuje przegranej w porcie, grach plasnszowych itp
Jak zniwelowac stimowanie
Moj nastoletni syn ma Zespol Asparger. Kiedy w szkole ycpodczas przerwy patrzy jak koledzy graja na telefonie cieszac sie *** rekami i zaciska je Czy mozna to ograniczyc
Ból głowy seks
Cześć , Objawy zaczęły się około 3 tygodnie temu. Nagle czy orgazmie dostałam strasznego bólu głowy. Przeszedł po jakiś 40 min. Przy następnych stosunkach ból głowy również był ale mniejszy aż do wc...
usg biodra kraków
Dzień dobry, zwracam się do Was z prośbą o pomoc w znalezieniu gabinetu medycznego, który oferuje [url=https://ultragen.pl/badanie-stawu-biodrowego]usg biodra kraków[/url]. Mam pewne dolegliwości zwi...
gość
Ból głowy, opada lewy kącik ust i niedowład prawostronny ręka i noga
Dzień dobry, Mam na imię Piotr od kilku lat z żoną walczymy z bólami głowy. Pisze z gorąca prośba ponieważ siedzę w poczekalni na sor już nie możemy u nikogo znaleźć pomocy ostatnio żoną była...
Reklama:
Reklama: