Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Inna nazwy tej choroby używana bardzo powszechnie to SMA. W chwili obecnej znanych jest kilka odmian tej choroby a każdą z nich charakteryzują podobne objawy. Co wiemy o rdzeniowym zaniku mięśni? Czy jest to choroba uleczalna? Jakie jest jej podłoże?
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, za rozwój której odpowiada mutacja na locus 5q11.2-12.3 i obejmuje ona aż cztery geny.
Są to:
- SMN1,
- UBA1,
- DYNC1H1,
- VAPB.
Patofizjologia rdzeniowego zaniku mięśni związana jest z degradacją jąder przednich rdzenia kręgowego oraz jądra ruchowego opuszki. W chwili obecnej jest to choroba nieuleczalna, którą lekarze oraz badacze dzielą na kilka typów.
Wśród nich wyróżniamy:
- SMA 1, czyli tzw. postać dziecięca, w której objawy widoczne są zaraz po urodzeniu. Jest to postać, która ma najmniej pomyślne rokowanie. Dziecko ma problemy z siadaniem (nie jest w stanie usiąść), podnoszeniem główki oraz połykaniem. Nie ma możliwości wyleczenia tej choroby a śmierć następuje około drugiego roku życia.
- SMA 2, czyli tzw. typ pośredni. Dzieci mają problemy z siedzeniem, chodzeniem oraz utrzymaniem pionowej pozycji ciała. Objawem dominującym jest osłabienie siły mięśni. Choroba ta dotyka dzieci pomiędzy 6tym a 12tym miesiącem życia.
- SMA 3, tzw. postać młodzieńcza, ujawnia się do 18go miesiąca życia. Dziecko ma problemy z siadaniem, utrzymaniem pionowej pozycji ciała, poruszaniem się na dłuższych dystansach. Wraz z postępem choroby objawy te nasilają się i dziecko ma problemy z wykonywaniem tych czynności.
- SMA 4, tzw. postać dorosłych, powoduje problemy z poruszaniem się, drżenie mięsni, skurcze a także prowadzi do problemów z oddychaniem. Choroba zajmuje głownie mięsnie ramion oraz górne partie nóg a ujawnia się po 30tym roku życia.
- SMA sprzężona z płcią, której towarzyszą problemy z oddychaniem, przykurcze oraz problemy mięśniowe. Objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Choroba ta jest nieuleczalna.
Każda z wymienionych postaci stwardnienia zanikowego bocznego jest nieuleczalna. Do dziś nie zostało odkryte leczenie farmakologiczne. Stosowane jest w związku z powyższym leczenie objawowe. Kluczową kwestią jest pomoc i wsparcie ze strony rodziny oraz psychologa.
