Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.
Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych, co skutkuje postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji zwanje glukozyloceramidem w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.
Choroba Gauchera okiem lekarza
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Potwierdza je dopiero obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.
– Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości, tendencji do siniaczenia, czy bólami kostno-stawowymi może być anemia czy osłabienie struktury kości – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk.
Obecnie na rozpoznanie pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli”, które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera.
– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat – tłumaczy prof. Dr hab. Med. Beata Kieć-Wilk.
Perspektywa pacjentów z rzadkim schorzeniem
Dla choroby Gauchera istnieje obecnie dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD [1].
Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii
