Hiperteloryzm jest jednostką chorobową, która charakteryzuje się zwiększeniem ponad przeciętną normę odległości między dwoma parzystymi narządami. Najwięcej przypadków opisuje się w przypadku zbyt dużej odległości między oczodołami.
Spis treści:
- Przyczyny wystąpienia hiperteloryzmu
- Częstotliwość występowania hiperteloryzmu
- Objawy hiperteloryzmu
- Diagnostyka
- Jak leczy się hiperteloryzm?
Hiperteloryzm oznacza zwiększoną co najmniej dwukrotnie odległość między dwoma parzystymi narządami. Najczęściej dotyka oczodołów i uznawany jest za jeden z objawów zespołów chorobowych dotykających twarzoczaszki. Pierwszy naukowy opis dotyczący hiperteloryzmu pojawił się w latach 20. ubiegłego wieku. Szkocki chirurg David Middleton Greig opisał dwa przypadki kobiet, które – pomimo tego, że chorowały na inne jednostki chorobowe – łączył hiperteloryzm.
Przyczyny wystąpienia hiperteloryzmu
Nie ma jednej, potwierdzonej naukowo patogenezy choroby. Wśród teorii, jakie są publikowane w licznych pracach naukowych, wskazuje się kilka teorii, które wyjaśniają, skąd bierze się hiperteloryzm. Pierwsza z teorii wskazuje, że na etapie embriogenezy dochodzi do zahamowania wzrostu tzw. skrzydeł większych kości klinowej, w związku z czym ściany oczodołów rozstawione są szerzej. Inna z teorii, jaką można odnaleźć w literaturze fachowej, wskazuje natomiast, że zaburzenie może być związane z problemami w rozwoju struktur anatomicznych nosa, np. poprzez wniknięcie pęcherzyka mózgowego na etapie embriogenezy, co w konsekwencji również prowadzi do rozsunięcia oczodołów. Kolejny z mechanizmów, który znajduje popleczników, kieruje na zaburzenia kostnienia podstawy czaszki, np. w zespole Aperta czy zespole Crouzona.
Częstotliwość występowania hiperteloryzmu
Chorobę najczęściej diagnozuje się w tzw. zespołach twarzoczaszkowych, gdzie hiperteloryzm dziedziczony jest w sposób dominujący autosomalny. Opisane są jednak przypadki dziedziczenia opartego na modelu recesywnym.
Objawy hiperteloryzmu
Charakterystycznym objawem choroby jest zniekształcenie czaszki połączone z niedorozwojem twarzy. Objawy oczne to przede wszystkim przesunięcie gałek ocznych „do przodu”, niedomykalność powiek, nadmierne wysychanie spojówek i rogówki, wrzodziejące zmiany na powiekach. Bardzo często pojawia się dodatkowy obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, którego przyczyną jest wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe. U chorych obserwuje się również zez zbieżny i problemy z ruchomością gałek ocznych.
Diagnostyka
Diagnostyka oparta jest m.in. na wykonaniu licznych pomiarów, takich jak:
- ocena odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
- odległość między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
- wymiar międzyźreniczny,
- szerokość szpary powiekowej.
Diagnoza lekarska, fot. panthermedia
Otrzymane wyniki porównuje się z siatkami centylowymi adekwatnymi dla danego wieku i płci. Opracowano również szereg wskaźników przydatnych w postawieniu diagnozy, jak np. wskaźnik Farkasa, którego wartość wyższa niż 42 może świadczyć o hiperteloryzmie.
Hiperteloryzm niejednokrotnie jest jednym z objawów chorobowych innych jednostek, jak np. zespołu Noonan, zespołu kociego krzyku, zespołu Turnera czy zespołu 48 XXXY i 49 XXXXY.
Jak leczy się hiperteloryzm?
W zależności od stopnia zaawansowania choroby lekarz może zdecydować o różnych formach leczenia. W przypadku występowania objawów zespołu suchego oka niezbędne jest stosowanie preparatu sztucznych łez. W przypadku występowania owrzodzenia rogówki stosuje się odpowiednio dobrane metody leczenia. Ze względu na znaczny postęp medycyny zwłaszcza w chirurgii rekonstrukcyjnej możliwe jest korygowanie dużych wad wywołanych chorobą. Pamiętajmy, że całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe – ważne jest dobranie odpowiednich metod leczenia pozwalających na polepszenie komfortu życiu. Być może w przyszlości nauka pójdzie do przodu, pozwalając na leczenie zaawansowanych chorób genetycznych – na chwilę obecną jest to jednak niemożliwe.