Reklama:

Czym jest hiperteloryzm?

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Czym jest hiperteloryzm?

shutterstock

Badanie wzroku u dziecka

Hiperteloryzm jest jednostką chorobową, która charakteryzuje się zwiększeniem ponad przeciętną normę odległości między dwoma parzystymi narządami. Najwięcej przypadków opisuje się w przypadku zbyt dużej odległości między oczodołami.

Reklama:

Spis treści:

  1. Przyczyny wystąpienia hiperteloryzmu
  2. Częstotliwość występowania hiperteloryzmu
  3. Objawy hiperteloryzmu
  4. Diagnostyka
  5. Jak leczy się hiperteloryzm?

Hiperteloryzm oznacza zwiększoną co najmniej dwukrotnie odległość między dwoma parzystymi narządami. Najczęściej dotyka oczodołów i uznawany jest za jeden z objawów zespołów chorobowych dotykających twarzoczaszki. Pierwszy naukowy opis dotyczący hiperteloryzmu pojawił się w latach 20. ubiegłego wieku. Szkocki chirurg David Middleton Greig opisał dwa przypadki kobiet, które – pomimo tego, że chorowały na inne jednostki chorobowe – łączył hiperteloryzm.

Przyczyny wystąpienia hiperteloryzmu 

Nie ma jednej, potwierdzonej naukowo patogenezy choroby. Wśród teorii, jakie są publikowane w licznych pracach naukowych, wskazuje się kilka teorii, które wyjaśniają, skąd bierze się hiperteloryzm. Pierwsza z teorii wskazuje, że na etapie embriogenezy dochodzi do zahamowania wzrostu tzw. skrzydeł większych kości klinowej, w związku z czym ściany oczodołów rozstawione są szerzej. Inna z teorii, jaką można odnaleźć w literaturze fachowej, wskazuje natomiast, że zaburzenie może być związane z problemami w rozwoju struktur anatomicznych nosa, np. poprzez wniknięcie pęcherzyka mózgowego na etapie embriogenezy, co w konsekwencji również prowadzi do rozsunięcia oczodołów. Kolejny z mechanizmów, który znajduje popleczników, kieruje na zaburzenia kostnienia podstawy czaszki, np. w zespole Aperta czy zespole Crouzona.

Częstotliwość występowania hiperteloryzmu 

Chorobę najczęściej diagnozuje się w tzw. zespołach twarzoczaszkowych, gdzie hiperteloryzm dziedziczony jest w sposób dominujący autosomalny. Opisane są jednak przypadki dziedziczenia opartego na modelu recesywnym.

Objawy hiperteloryzmu 

Charakterystycznym objawem choroby jest zniekształcenie czaszki połączone z niedorozwojem twarzy. Objawy oczne to przede wszystkim przesunięcie gałek ocznych „do przodu”, niedomykalność powiek, nadmierne wysychanie spojówek i rogówki, wrzodziejące zmiany na powiekach. Bardzo często pojawia się dodatkowy obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, którego przyczyną jest wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe. U chorych obserwuje się również zez zbieżny i problemy z ruchomością gałek ocznych.

Diagnostyka 

Diagnostyka oparta jest m.in. na wykonaniu licznych pomiarów, takich jak:

  • ocena odległości między zewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
  • odległość między wewnętrznymi kątami szpary powiekowej,
  • wymiar międzyźreniczny,
  • szerokość szpary powiekowej.

Choroba genetyczna, Hiperteloryzm, Zmiana twarzy

Diagnoza lekarska, fot. panthermedia

Otrzymane wyniki porównuje się z siatkami centylowymi adekwatnymi dla danego wieku i płci. Opracowano również szereg wskaźników przydatnych w postawieniu diagnozy, jak np. wskaźnik Farkasa, którego wartość wyższa niż 42 może świadczyć o hiperteloryzmie. 

Hiperteloryzm niejednokrotnie jest jednym z objawów chorobowych innych jednostek, jak np. zespołu Noonan, zespołu kociego krzyku, zespołu Turnera czy zespołu 48 XXXY i 49 XXXXY.

Jak leczy się hiperteloryzm? 

W zależności od stopnia zaawansowania choroby lekarz może zdecydować o różnych formach leczenia. W przypadku występowania objawów zespołu suchego oka niezbędne jest stosowanie preparatu sztucznych łez. W przypadku występowania owrzodzenia rogówki stosuje się odpowiednio dobrane metody leczenia. Ze względu na znaczny postęp medycyny zwłaszcza w chirurgii rekonstrukcyjnej możliwe jest korygowanie dużych wad wywołanych chorobą. Pamiętajmy, że całkowite wyleczenie choroby nie jest możliwe – ważne jest dobranie odpowiednich metod leczenia pozwalających na polepszenie komfortu życiu. Być może w przyszlości nauka pójdzie do przodu, pozwalając na leczenie zaawansowanych chorób genetycznych – na chwilę obecną jest to jednak niemożliwe. 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Inne tematy

gość
Niezborność ruchowa
Bynajmniej tak się czuje. Afazja z tego co czytam.Jak sobie pomóc
Benzodiazepiny syndromy odstawieniowe
Witam - mam 43 lata -mając 19 lat został przepisany mi clonazepam -miałem padaczkę ,panikę i zaburzenia osobowości po odstawieniu ciężkich narkotykow - do 36 roku życia brałem te leki i przerwałem ic...
gość
Brak kontaktu
Nie rozumiem jak można tak postępować Podawać nr i żadnego odzewu Dzwonią ludzie chorzy potrzebujący pomocy nie dla zabawy Odechciało mi się kontaktu Przeraża mnie, jak ma później po operacji wygląda...
gość
Zawał rdzenia kręgowego
Witam Moją chorobę zdiagnozowano 09-08-2023 jest to szok stracić czucie z dnia na dzień okazało się że to zawał rdzenia kręgowego.Stwierdzono że to od przebytej Boleriozy, ciągle rehabilitacja le...
gość
HAS
Witam 12.09.2024 w czasie jazdy samochodem do pracy dostałem krwotoku podpajęczynówkowego !Miałem dużo szczęścia że nie jechałem sam tylko z kolegami z pracy dzięki ich szybkiej reakcji otrzymałem s...
gość
Samoistne krwawienie do układu komorowego
Dzień dobry Syn przeszedł samoistne krwawienie do układu komorowego...moje pytanie brzmi czy to to samo co udar krwotoczny?
Reklama:
Reklama: