Rdzeniowy zanik mięśni – marzenia i wyzwania 2024:

• Stworzenie systemu koordynowanej, kompleksowej opieki wielospecjalistycznej nad osobami z SMA
• Zwiększenie liczby ośrodków leczących osoby dorosłe z SMA
• Przedobjawowe, jak najwcześniejsze leczenie dzieci z SMA i czterema kopiami genu SMN2
• Rozwijanie samodzielności osób żyjących z SMA w Polsce

– Gdy 10 lat temu zaczynaliśmy działalność naszej Fundacji, nie było żadnych leków na SMA. Jedynie za pomocą rehabilitacji i właściwej opieki mogliśmy próbować pomagać osobom chorym. Wówczas dopiero startowały badania kliniczne pierwszych cząsteczek, a dziś mamy trzy skuteczne terapie modyfikujące przebieg SMA, dostępne w Polsce oraz program badań przesiewowych noworodków
w kierunku tej choroby. W programie lekowym mogą być leczeni wszyscy pacjenci, niezależnie od wieku, typu SMA czy stanu funkcjonalnego: najmłodsze dzieci zdiagnozowane w badaniu przesiewowym otrzymują terapię genową, jeśli nie mają do niej przeciwwskazań. Do tej pory terapię genową otrzymało 27 dzieci. Starsi pacjenci otrzymują leczenie podawanym do kanału kręgowego nusinersenem, a jeśli występują przeciwwskazania do podania dokanałowego, pacjenci otrzymują lek doustny – risdiplam. Trwają badania kliniczne nad kolejnymi lekami i jeśli zakończą się one powodzeniem i leki te zostaną zatwierdzone do stosowania, będziemy robić wszystko, aby również były dostępne dla naszych chorych w Polsce – rozpoczęła dyskusję Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Zaczęło się od rejestru

Pierwszym krokiem w kierunku budowania obecnego systemu opieki nad osobami z SMA w Polsce było stworzenie rejestru pacjentów z tą chorobą. W Polsce taki rejestr, prowadzony przez Katedrę i Klinikę Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, został uruchomiony w 2011 roku. Wówczas wpisanych było do niego 197 pacjentów, a do dziś liczba to wzrosła prawie pięciokrotnie.

– W przypadku chorób rzadkich, do jakich zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, rejestr ma szczególne znaczenie. Ze względu na małą liczbę pacjentów, trudno jest ich zidentyfikować i co za tym idzie trudno przeprowadzić badania kliniczne leków na dużą skalę. Istnienie rejestru zawierającego aktualne, szczegółowe i zweryfikowane dane na temat pacjentów bardzo ułatwia i przyspiesza przeprowadzenie takiego badania. Dla firm biofarmaceutycznych oznacza to ogromną oszczędność czasu oraz pieniędzy, a zatem jest to dla nich wielka zachęta do rozpoczęcia badań nad terapią na daną chorobę rzadką. Dla pacjentów znajdujących się w rejestrze korzyścią jest możliwość udziału w badaniu klinicznym, a także wczesny dostęp do leku  – mówiła dr Anna Łusakowska, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.

Jest przesiew i leczenie, brakuje opieki kompleksowej

– Największą satysfakcję daje nam możliwość zastosowania leczenia SMA przedobjawowo, bo wówczas efekty leczenia są najlepsze, a możliwość taką daje nam program badań przesiewowych noworodków – podkreślała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Od kwietnia 2022 roku program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni obowiązuje w całej Polsce i w jego ramach przebadano dotychczas ponad 65 000 dzieci. U 89 z nich wykryto chorobę. Najwięcej przypadków SMA stwierdzono w województwach: małopolskim, mazowieckim i wielkopolskim, o czym poinformowała prof. Monika Gos z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Program lekowy ruszył w 2019 roku, a od września ubiegłego roku w jego ramach refundowane są wszystkie trzy zarejestrowane w leczeniu SMA terapie.

– Program lekowy zawiera wymóg zapewnienia pacjentowi opieki wielospecjalistycznej, dlatego można powiedzieć, że stanowi zalążek systemu opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Obecny kształt programu lekowego daje nam pewną kontrolę nad różnymi aspektami zdrowia pacjenta, jednak pełna koordynowana opieka wielospecjalistyczna to na dziś największa niezaspokojona potrzeba w obszarze SMA – mówiła prof. K. Kotulska-Jóźwiak.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba ogólnoustrojowa. W jej leczeniu należy zwracać uwagę nie tylko na funkcje motoryczne pacjenta, ale także na tzw. „ciche objawy”, jak osteoporoza, która jest elementem SMA, zaburzenia mowy czy zaburzenia połykania, które są szczególnie niebezpieczne, bo mogą doprowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. Koordynowana, kompleksowa opieka niesie nie tylko korzyści dla pacjentów, ale jest też bardziej opłacalna ekonomicznie, co potwierdził prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Wyzwaniem systemowym jest również przenoszenie opieki nad pacjentem z SMA z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych w momencie osiągnięcia przez pacjenta pełnoletności. Ośrodki dla dorosłych, realizujące program lekowy leczenia SMA, mają obecnie ograniczone możliwości kadrowe, dlatego konieczne jest zwiększenie ich liczby na terenie kraju.

Kolejna kwestia, wymagająca rozwiązania, to leczenie dzieci z czterema kopiami genu SMN2 czyli tzw. genu zapasowego. Teoretycznie u tych dzieci objawy choroby pojawiają się później i są mniej nasilone. Niemniej, zdaniem ekspertów, u tych dzieci także bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia, przed wystąpieniem objawów SMA.