Spis treści:

1. Choroba Hallervordena-Spatza, czyli encefalopatia z odkładaniem żelaza
2. Typy choroby
3. Jakie są przyczyny wystąpienia choroby?
4. Jakie są objawy choroby?
5. Sposoby leczenia oraz diagnostyka choroby
6. Rokowania dla chorych na chorobę Hallervordena-Spatza

Choroba Hallervordena-Spatza, czyli encefalopatia z odkładaniem żelaza 

Choroba Hallervordena-Spatza zaliczana jest do niezwykle rzadko występujących chorób neurodegeneracyjnych, które związane są z odkładaniem żelaza w mózgu w częściach, które na co dzień odpowiadają za napięcie mięśniowe, regulację postawy ciała. Żelazo, które odkłada się w tkance mózgu, najprawdopodobniej wywiera wpływ na powstawanie tzw. reakatywnych form tlenu, te zaś wywołują zjawisko nazywane stresem oksydacyjnym, który odpowiada za śmierć komórek nerwowych. Konsekwencją stresu oksydacyjnego i stopniowego umierania komórek jest postępujące zwyrodnienie ośrodkowego układu nerwowego. Choroba występuje niezwykle rzadko, pojawia się raz na 6 milionów zdrowych urodzeń, w związku z czym zaliczana jest do tzw. chorób rzadkich.

Typy choroby 

W zależności od tego, kiedy choroba zacznie się rozwijać, wyróżnia się tzw. 3 typy choroby:

• wczesnodziecięcy, który rozwija się do około 10. roku życia. Pełne objawy choroby występują przed ukończeniem tego wieku. W postaci wczesnodziecięcej można wyróżnić 2 formy – tzw. o wczesnym zachorowaniu i szybkim przebiegu, kiedy pierwsze objawy pojawiają się na przełomie 1. i 2. roku życia oraz o tzw. powolnym przebiegu, kiedy choroba daje pierwsze objawy około 4.-5. roku życia.
• późnodziecięcy rozwija się pomiędzy 5. a 10. rokiem życia oraz młodzieńczy, który rozwija się pomiędzy 10. a 20. rokiem życia, choroba rozpoczyna się zazwyczaj na przełomie 1. i 2. dekady życia. Wśród pierwszych, niepokojących objawów pojawiają się zaburzenia chodzenia, przykurcze stawu skokowego, zaburzenia artykulacji.
• dorosły – pojawiająca się po ukończeniu przez chorego 20. roku życia, występuje rzadko, wśród objawów charakterystycznych dla tego etapu pojawiają atetoza, pląsawica, dystonia.
• postać o przedłużonym przebiegu klinicznym – pierwsze objawy pojawiają się w I lub II dekadzie życia, jednak przebieg kliniczny jest na tyle wolny i długi, że okres przeżycia wynosi nawet kilkadziesiąt lat.

Jakie są przyczyny wystąpienia choroby? 

Choroba Hallervordena-Spatza zaliczana jest do chorób genetycznych, których przyczyną są zmiany w obrębie genów. W przypadku encefalopatii z odkładaniem żelaza za przyczynę choroby uznaje się mutację w genie PANK2. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że aby zachorować, trzeba „otrzymać” od rodziców 2 wadliwe kopie tego samego genu. Choroba pojawia się w ponad 50% przypadków przed ukończeniem 10. roku życia, a w 80% po ukończeniu 15. roku życia. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany, zależny od wieku, w jakim pacjent zachorował, objawów klinicznych.

Choroby genetyczne, fot. panthermedia

Jakie są objawy choroby? 

Do najważniejszych objawów choroby zalicza się:

• zaburzenia wpływające na zdolność chodzenia objawiające się tzw. „sztywnym chodem”,
• pojawienie się ruchów mimowolnych, które powodują skręcanie i wyginanie się ciała (dystonia),
• postępujące osłabienie pewnych odcinków kończyn,
• występowanie utrwalonego zgięcia podeszwowego stopy i przywiedzeniu przodostopia (tzw. stopa wydrążona lub stopa końsko-szpotawa),
• zmiana wyrazu twarzy na skutek skurczu mięśni szerokich szyi,
• trudności z połykaniem (dysfagia),
• zaburzenia mowy (dyzartria) – głos staje się wysoki, piskliwy,
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki skutkujące zaburzeniami widzenia,
• postępujące otępienie,
• depresja,
• zaburzenia psychiczne.

Na chwilę obecną nie znaleziono żadnych biochemicznych mechanizmów patologicznych, przez co rozpoznanie wstępne oparte jest na wynikach badań neuroobrazowych uzyskanych w wyniku przeprowadzenia rezonansu magnetycznego.

Objawy chorobowe w obrazie klinicznym postępują powoli, wręcz niektórzy badacze używają stwierdzenia, że choroba postępuje podstępnie. Pierwsze objawy to powoli postępujące tzw. objawy pozapiramidowe, takie jak dystonia, zaburzenia chodu.

Sposoby leczenia oraz diagnostyka choroby 

Diagnostyka służąca rozpoznaniu choroby jest stosunkowo żmudna i wymagająca przeprowadzenia szeregu badań. Niezbędne jest wykonanie rezonansu magnetycznego, którego zadaniem jest zweryfikowanie, czy w mózgu pojawiają się złogi żelaza. Kolejnym krokiem jest wykonanie badań gentycznych, których celem jest ocena, czy zaszła mutacja w genie PANK2 – odpowiadającym za wystąpienie choroby. Niestety na chwilę obecną leczenie chorób genetycznych nie jest skuteczne – nie ma terapii, które powodowałaby naprawienie uszkodzonych genów, a tym samym możliwość całkowitego powrotu do zdrowia. Leczenie oparte jest więc na wdrożeniu terapii, która będzie zmniejszała objawy choroby. W leczeniu choroby Hallervordena-Spatza duże znaczenie ma fizjoterapia, gimnastyka, masaże rozluźniające mięśnie czy zastosowanie stymulacji głębokiej mózgu, znanej jako DBS. Jest to rodzaj chirurgicznej metody leczenia, która  polega na wszczepieniu urządzenia, które wysyła impulsy o określonej częstotliwości do partii mózgu. DBS jest zaakceptowany przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków jako metodę leczenia m.in. drżenia samoistnego czy choroby Parkinsona. Urządzenie wykorzystywane do stymulacji mózgu złożone jest z 3 elementów, tj. wszczepionego generatora tzw. rytmicznej czynności elektrycznej, doprowadzenia sygnału oraz generatora. Generator jest zdalnie sterowany przez neurologa. Niestety do dziś nie znaleziono leczenia przyczynowego choroby, a jedyną formą leczenia jest tzw. terapia objawowa i rehabilitacja.

Rokowania dla chorych na chorobę Hallervordena-Spatza 

Szacuje się, że od momentu rozpoznania choroby do śmierci pacjenta upływa średnio od 3 do 11 lat. Za główną przyczynę śmierci uznaje się niewydolność oddechową.