Choroba Charcota (właściwie: Charcota-Mariego-Tootha) zaliczana jest do dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych. Czym objawia się choroba? Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Spis treści:
Czym są neuropatie
Zespół Charcota (w literaturze znany jako CMT lub HMSN) zaliczany jest do chorób z grupy neuropatii. Pod pojęciem neuropatii rozumie się jednostki chorobowe, które związane są z nerwami, czyli strukturami układu nerwowego odpowiedzialnymi za przekazywanie sygnałów nerwowych. Wśród najpowszechniej występujących przyczyn neuropatii wymienia się urazy, niedokrwienie czy ucisk, jednak takie schorzenia jak cukrzyca, choroby nerek czy wreszcie choroby genetyczne również mają wpływ na pojawienie się neuropatii. Zmiany patologiczne w obrębie nerwów wywołują zaburzenia w przekazywaniu sygnałów, co może prowadzić do bólu, drętwienia, mrowienia, uczucia „palenia” kończyn czy wręcz ich osłabienia. Chorobę Charcota opisano na początku XX wieku, jej opis opublikowało trzech lekarzy – Jean Martin Charcot, Pierre Marie oraz Howard Tooth.
Etiologia choroby
W klasyfikacji dostępnej w literaturze można wyróżnić kilka odmian choroby, jednak wszystkie odmiany uwarunkowane są mutacjami w różnych genach. Dlaczego geny mutują i przyczyniają się do powstania choroby – nie wiadomo. Mutacje niejednokrotnie następują spontanicznie, de novo i ciężko wskazać jedną przyczynę, która miała wpływ na ich pojawienie.
Poniżej przedstawiono kilka typów choroby wraz z opisaną częstotliwością ich występowania.
- typ CMT1A pojawia się na skutek mutacji w genie PMP22, zaliczany jest do najczęściej występującego typu choroby, stanowi nawet 80% zdiagnozowanych przypadków. Częstość występowania to około 10/100000,
- typ CMT1C uwarunkowany jest mutacją w obrębie genu LITAF/SIMPLE. Wywołuje demielinizację włókien nerwowych. Ten typ choroby ujawnia się we wczesnym dzieciństwie,
- typ CMT2D wywołany jest mutacją w obrębie genu GRAS. Ten typ choroby charakteryzuje się niezwykle ciężkimi objawami neurologicznymi dotykającymi kończyn górnych.
fot. panthermedia
Objawy choroby
Choroba najczęściej daje o sobie znać we wczesnym dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Choroba nie postępuje gwałtownie – jej przebieg jest zazwyczaj stopniowy. Objawy, które charakteryzują zespół Charcota-Mariego-Tootha, to pojawiające się deformacje stóp, stopniowy zanik mięśni strzałkowych, występowanie tzw. chodu brodzącego.
Sposoby diagnozowania choroby
Wśród metod wykorzystywanych w diagnozowaniu jednostki chorobowej można wyróżnić kilka badań:
- badania genetyczne – pozwalają na potwierdzenie wystąpienia mutacji odpowiedzialnej za wywołanie jednostki chorobowej oraz określenie typu choroby,
- badanie neurograficzne, które pozwala na określenie przewodzenia w nerwach ruchowych. Pozwala zbadać, czy stopień przewodzenia jest prawidłowy.
Sposoby leczenia
Niestety na chwilę obecną nie są dostępne skuteczne terapie lekowe ani terapie genowe, które mogłoby skutecznie pomóc w walce z chorobą. Leczenie oparte jest przede wszystkim na stosowaniu ćwiczeń pod okiem fizjoterapeuty, które na celu mają spowolnienie procesów degeneracyjnych.
W przypadku typu 1A choroby, kiedy to u chorych występuje tzw. stopa Charcota, skuteczne jest zastosowanie ortez, które pozwalają utrzymać kończyny w odpowiednim ułożeniu.
Obecnie testowane są metody leczenia eksperymentalnego z wykorzystaniem tzw. selektywnych antagonistów receptorów progesteronu oraz z wykorzystaniem kwasu askorbinowego. Dla chorych na chorobę Charcota-Mariego-Tootha pojawia się coraz więcej badań klinicznych, które pozwalają na wykorzystanie nowych leków będących w fazie badań klinicznych. Ich zastosowanie może pomóc ograniczyć ból i zahamować rozwój choroby.
