Choroba Alzheimera(Alzheimer's disease) jest najczęściej spotykaną postacią otępienia. Jest to nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna, która w konsekwencji prowadzi do śmierci pacjenta. W większości przypadków dotyka osób po 65tym roku życia. Jej przebieg jest kwestią indywidualna dla każdego pacjenta. Niestety pierwsze objawy są w większości przypadków bagatelizowane i tłumaczone stresem bądź wiekiem. Pierwszymi niepokojącymi objawami są m.in. problemy z koncentracja oraz trudności w przypomnieniu sobie niedawno wykonywanych czynności, zdarzeń czy widzianych osób. Z czasem pojawiają się kolejne objawy takie jak: drażliwość, agresja, splątanie, częste zmiany nastroju, trudności językowe, płaczliwość, zapominanie czy utrata pamięci długotrwałej. Pacjenci nie radzą sobie z obowiązkami, wyłączają się z życia rodzinnego oraz kontaktów społecznych.

W przypadku podejrzenia choroby Alzheimera Konieczne jest wykonanie testów oceniających zachowanie chorego oraz zdolności kognitywne. Kolejnym etapem staje się wykonanie badania neuroobrazowego. Ponieważ przyczyny rozwoju oraz postępu choroby są bardzo słabo poznane naukowcy wraz z lekarzami cały czas pracują nad ich poznaniem. Szczególna uwagę zwrócono na plaki oraz splątki neurofibrylarne w mózgu. W ostatnim czasie zauważono związek genu BRCA1 z rozwojem choroby Alzheimera. Gen ten jest odpowiedzialny między innymi za regulację podziału komórki (aktywacja funkcji punktu kontrolnego i skierowanie komórki na ścieżkę zatrzymania cyklu bądź apoptozy), naprawę uszkodzeń DNA (współdziała z wybranymi proteinami np. p53 i wraz z nimi uczestniczy w naprawie uszkodzeń podwójnej helisy DNA) czy regulację transkrypcji.

Badacze z Instytutów Gladstone'a wykazali, że gen BRAC1 naprawiając uszkodzone/pęknięte DNA, powstałe np. podczas urazu, pełni kluczową rolę w prawidłowym uczeniu i pamięci. Badania przeprowadzona na myszach, którym zmniejszono poziom BRCA1 w neuronach, jednoznacznie pokazują, że brak tego genu z znacznym stopniu przyczynia się do akumulacji uszkodzeń DNA oraz kurczenia neuronów.

To z kolei prowadzi do znacznych deficytów pamięci oraz uczenia. Badania na mózgach osób zmarłych na chorobę Alzheimera, wykazały, że poziom BRAC1 w komórkach nerwowych chorych był do 70% niższy w porównaniu z grupa kontrolną (osoby bez demencji). Kolejne badania pokazały, że nagromadzenie się dużych ilości amyloidu w komórkach nerwowych także prowadzi do zmniejszenia ilości BRCA1, co z kolei prowadzi do rozwoju demencji. W chwili obecnej prowadzone SA testy, których celem jest zwiększenie stężenia BRAC1 w modelu myciem. Ma to zapobiec bądź odwrócić (?) procesy neurodegeneracyjne oraz problemy z pamięcią i uczeniem się.