Gość 2016-11-23 13:58:20
Proszę jeśli jest możliwość o podanie namiarów na porządnego neurologa.
Po pobycie w szpitalu sztywnienie kończyn próba tężyczkowa dodatnia. Do dnia dzisiejszego dalej nogi i ręce sztywnieją. Konsultacja u profesora - badanie EMG bardzo liczne ciągi miotoniczne - lekarz opisujący badanie sugerował badania genetyczne. Pan profesor na wizycie przepisał mi leki na uspokojenie i na padaczkę, kazał brać ciągle i powiedział że problem minie. Mam wrażenie że zostałam zbyta widocznie dla niego to ja sobie wymyślam. Co dalej mam brać prochy i czekać czy będą efekty. Może ktoś ma namiary na specjalistę który tego nie zlekceważy. Agacia
Reklama:
Dystrofia miotoniczna typu 2 (92)
Forum: Neurologia - forum dla rodziny i pacjenta
gość
31-05-2022, 20:15:19
gość
31-05-2022, 20:34:12
Witam, Mam dystrofię Typ2 moje problemy zaczęły się około 35 roku życia, sztywnienie karku, problemy z ramionami. Nie zwracałem na to uwagi ponieważ czynnie uprawiałem sport. W wieku 48 lat po prostu odcięło mi prąd. Zasypianie za kierownicą, poważne problemy z ramionami z szyją, brak siły w rękach, nogach, Małopłytkowość. Lekarze sugerowali wirus. Pierwsze leczenie to sterydy by odbudować płytki krwi w klinice w Gliwicach. Dobrze trafiłem bo pani profesor pokojarzyła fakty i skierowała mnie do Neurologa i reumatologa. Wyniki wyszły złe, Polineuropatia czuciowo- ruchowa, aksonalno- demielizacyjana. Trafiłem do kliniki w Katowicach Ligocie, Tam miałem badanie płynu rdzeniowego, wyszło podwyższone białko, potem Cieszyn i wycinek mięśniowy, a w nim zaniki neurogenne i podejrzenie DM. Następnie Kraków i badania genetyczne, które potwierdziły DM typ 2. Moja sprawność jak na byłego sportowca niestety bardzo słaba, a dzisiaj mam 52 lata. Niestety moje dzieci córka i syn również przeszli badania genetyczne i są pozytywne. Ciężka sprawa, ale nie można się poddawać. Trzymajcie się
gość
01-06-2022, 20:49:40
Badania genetyczne kto zlecił i jaka placówka wykonała? Na NFZ?
gość
10-06-2022, 10:13:58
Dzień dobry, na pomysł badań genetycznych u mnie wpadła neurolog na prywatnej wizycie. Ona powiedziała gdzie mam iść do jakiej placówki i do jakiej konkretnej pani doktor. Skierowanie wystawił lekarz rodzinny na nfz. U mnie diagnoza nfz zajęła około roku, ale DM2 wyszła w trakcie. Pierwsze badania genetyczne robiłam na zupełnie inna chorobę. Na wyniki konkretnie DM2 w Warszawie czekałam niecałe 4 miesiące, ale konsultacje po odbiorze wyników będę mieć za kolejne 3 miesiące.
gość
19-06-2022, 13:45:38
mam 33 lata, pierwsze objawy pojawiły się u mnie ok 10 lat temu. Mniej i bardziej bolesne skurcze mięśni. Myslalam, ze to kwestia stresu i suplementowalam magnez, ale to nie pomagało. W wieku 28 lat miałam operacie nosa znieczulenie wziewne. Po operacje poważna hipotonia nerek, fatalne wyniki wątrobowe, ck b.wysokie, utrzymujace się wymioty i mdłości, około miesiąca leżałam w szpitalu. Lekarzom mimo wielu badan nie udało się wyjaśnić co było przyczyną i zostaniono mnie bez odpowiedzi. Dzis wiem, że chodziło o to że dystroficy zle znoszą znieczulenie i grozi im hipertermia zlosliwa. Przez wiele lat nie szukałam odpowiedzi skad te wieczne skurcze i bóle mięśni, aż do czasu gdy zaczęliśmy się z mężem starać o ciaze. Podczas poszukiwań przyczyny wykryto polipy w jamie macicy. Podczas rozmowy z anestezjologiem i zapoznaniu się z moimi wynikami pp operacji nosa z jego strony padło hmm a pod kątem hipertemi złośliwej się pani nie badała? Ale przy.moim zabiegu znieczulenie było wtedy tylko dozylne wiec temat padł na jakiś czas. Dodam że po dozylnym znieczuleniu przez kilka dni wymiotowalam poza tym nic się nie działo. Potem stwierdzono, że powinnam zrobić laparoskopie zeby poznać przyczynę niepłodności i tu pojawiły się schody. Kilku anestezjologow konsultowało moje wyniki po operacji nosa, zrobiłam mnóstwo dodatkowych badan, m in ck i cały czas mam wysokie ok 600 przy normie 170. Ostatecznie odmówiono mi operacji i skierowano do neurologa. Neurolog skierował mnie na badania genetyczne pod kątem hipertemi złośliwej i nie mam genów które ja mogą powodować, ale za to wyszedl mi gen chnrd o nie znanym znaczeniu. Genetyk skierowała mnie na dalsze badania emg i genetyczne pod kątem dystrofii miesniowej, bo stwierdziła że takie powikłania pooperacyjne zdarzają się u chorych na dystrofie. No i w końcu zainteresowała się moimi wiecznymi skurczami. I niestety po około roku stwierdzono dystrofie miotoniczna typu 2. Napiszcie proszę czy mieliście jakieś operacje i jak zniesliscie znieczulenie? czy wiedząc o chorobie zdecydowalibyście się na dzieci? Jak drogie panie znosilyscie ciaze? ASZW
gość
05-07-2022, 11:00:42
Gość 2016-04-04 15:15:31
Witajcie.
Mam Dystrofie miotoniczna typ 2.
Mam tez cztery corki, ktore byc moze przejely paleczkie po mnie.Ile z nich odziedziczylo ta chorobe,dokladnie nie wiem.Pewne jest ze jedna na pewno.Druga czeka na wyniki.U pozostalych dwoch jeszcze nie widac oznak.Dopoki nic sie nie dzieje nie robia badan genetycznych.Lepiej zawczasu sie nie martwic.
U mnie problemy zdrowotne zaczely sie krotko przed 40-stym rokiem zycia.Zauwazylam problemy z wstawaniem.Jezeli musialam przykucnac czy ukleknac, to potem byly problemy z wstaniem.Musialam sie podpierac rekoma.Bylo coraz gorzej.Zaczal tez psuc sie wzrok.Dostawalam okolary.Szybko zmienialy sie szkla na coraz silniejsze.Zmienilam miejsce zamieszkania i zmienilam tez lekarza okuliste.Ten przy pierwszej wizycie stwierdzil ze to Katarakta.Nie chcialam wierzyc bo to choroba wieku starczego.Powiedzial ze mam ja od urodzenia bo to dziedziczne i kropka.Dal mi skierowanie do szpitala.Potwierdzili i operowali.Najpierw jedno oko, bo na drugie sie nie zgodzilam.Balam sie ze jak cos sie nie uda to oslepne calkowicie.Dwa lata pozniej operowano drugie oko.
Nikt jednak wtedy nie wspomnial o czyms takim jak Dystrofia miotoniczna .
Ja nadal martwilam sie slabnieciem nog.
Krotko przed 50-siatka poszlam z tym problemem do lekarza ortopedy.Zaczelo sie chodzenie po lekarzach.Odwiedzilam ich naprawde wielu.Internistow,ortopedow, neurologow i nawet psychiatrow.Wysylano mnie od jednego do drugiego.Bylo kilku neurologow i oni tez nic nie znalezli.
Trzeci z ortopedow stwierdzil blokade w muzgu przez ktora nie mogie wstac.Skierowanie do neurologa.Znowu szukalam nowego no i trafilam.
Ten nareszcie odrazu wiedzial co to moze byc.Myophatie .
To szukanie trwalo 10 lat.Trzeba bylo jeszcze ustalic co to za rodzaj .Skierowal mnie do szpitala.
gość
07-11-2022, 18:40:10
Cześć ja też choruję na Dystrofię miotniczną typu 2 potrzebuję wsparcia czy ktoś może ze mną porozmawiać o tej chorobie
gość
19-04-2023, 15:10:12
Mam tą chorobę potwierdzoną i niezbyt gotowych na nią lekarzy w przychodni. Na częste wizyty w Warszawie mnie niestety nie stać. Na rehabilitacji, która jest bardzo rzadka (długie kolejki oczekiwania) pozostawiona jestem sama sobie. Po operacji tarczycy (paraliż krtani i uszkodzony nerw) bardzo słabo mówię. Jak ktoś z Was ma ochotę pogadać - 608 278 914
gość
23-04-2023, 06:44:15
Ja DM odziedziczyłam po tacie. Ze wzrokiem narazie nie mam problemów. Na początku byłam diagnozowana w kierunku SM. Trafiłam na specjalistę w Rudzie Śląskiej który wykluczył zanik mięśni . Narazie jedynym problemem jest poruszanie się ale rehabilitacja dużo pomaga
gość
29-02-2024, 22:05:14
gość 07-11-2022, 19:40:10
Cześć ja też choruję na Dystrofię miotniczną typu 2 potrzebuję wsparcia czy ktoś może ze mną porozmawiać o tej chorobie
gość 07-11-2022, 19:40:10
Cześć ja też choruję na Dystrofię miotniczną typu 2 potrzebuję wsparcia czy ktoś może ze mną porozmawiać o tej chorobie
gość
Dopuszczalne formaty pliku graficznego: jpg, jpeg , png.
Rozmiar zdjęcia nie powinien przekraczać 0.6MB.
Powiązane
Reklama:
Reklama:
Reklama: