Choroba z kręgu zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD) została po raz pierwszy opisana, pod koniec XIX wieku, przez francuskiego lekarza Eugeniusza Devica, stąd niekiedy nazywa się ją chorobą lub zespołem Devica. Jest to schorzenie demielinizacyjne o ciężkim przebiegu z zajęciem nerwów wzrokowych (jedno – lub obustronnym) i rdzenia kręgowego ze zmianami obejmującymi kilka segmentów rdzenia.

– NMOSD jest zaliczana do chorób rzadkich, ale nie jest bardzo rzadka. Choć brak jest pewnych danych dotyczących zachorowalności na NMOSD, to przyjmuje się, że w krajach Europy Zachodniej schorzenie to może dotyczyć nawet 4,4 osób na 100 tys. mieszkańców. Średni wiek zachorowania wynosi 39 lat (choć zdarzają się także zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50 roku życia), a kobiety chorują aż dziewięć razy częściej niż mężczyźni. Ze względu na podobieństwo objawów do stwardnienia rozsianego, aż 20% chorych na NMOSD początkowo jest diagnozowanych jako chorujący na SM – mówi prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Ważna prawidłowa diagnoza

Typowe objawy choroby Devica wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitego zaniewidzenia). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, co powoduje takie mniej typowe objawy jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, niedosłuch, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi. Bardzo rzadko pojawiają się, stanowiące zagrożenie dla życia pacjenta, zaburzenia oddechowe. W przebiegu NMOSD mogą występować też, podobnie jak w stwardnieniu rozsianym, zaburzenia funkcji poznawczych. Objawy te nie muszą występować jednocześnie, a choroba w większości przypadków ma charakter rzutowy, co oznacza, że objawy pojawiają się, trwają przez pewien czas, a następnie trochę ustępują, czyli następuje tzw. częściowa remisja. Za jakiś czas dochodzi do kolejnego ataku choroby, co powoduje narastanie niesprawności. U podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4. Te przeciwciała powodują stan zapalny i uszkodzenie układu nerwowego.

– Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badań płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie choroby Devica i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów – podkreśla prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

W leczeniu NMOSD wyróżnia się leczenie objawowe, stosowane po rzucie oraz leczenie przewlekłe, nazywane leczeniem modyfikującym przebieg choroby, które ma zatrzymać postęp choroby, zapobiec kolejnym rzutom i zahamować rozwój niesprawności. Nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia pacjenta. Do niedawna w tym celu stosowane były różne, działające niespecyficzne, preparaty  immunosupresyjne, lecz w ostatnich latach pojawiły się nowe leki, znacznie bardziej skuteczne,
bo konkretnie nakierowane na hamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał uczestniczących
w rozwoju NMOSD.

– Wprowadzenie nowych leków jest konsekwencją naszej coraz większej wiedzy na temat mechanizmów powstawania choroby. Leki te działają przyczynowo i dzięki temu bardzo efektywnie zapobiegają kolejnym rzutom choroby. Jednym z takich leków jest satralizumab, który od 1 listopada 2022 został objęty w Polsce refundacją i w ramach nowo utworzonego programu lekowego B.138.FM może być podawany pacjentom spełniającym określone kryteria kwalifikacji. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Może być stosowany jako jedyny lek modyfikujący przebieg NMOSD lub w leczeniu skojarzonym z terapią immunosupresyjną – doustnymi kortykosteroidami, azatiopryną lub mykofenolanem mofetylu. Korzystny profil bezpieczeństwa oraz skuteczność satralizumabu u grupie pacjentów z obecnymi przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4 potwierdziły wyniki badań klinicznych SakuraSky i SAkuraSTAR – wyjaśnia prof. Zakrzewska-Pniewska.

Zgodnie z zapisami programu lekowego B.138.FM, do leczenia satralizumabem kwalifikowani są pacjenci spełniają łącznie następujące kryteria:

• wiek powyżej 12 roku życia;
• rozpoznanie NMOSD, w oparciu o aktualne kryteria diagnostyczne;
• obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4) w osoczu;
• stopień niesprawności oceniany w skali EDSS wynoszący od 0 do 6,5 punktów włącznie;
• brak przeciwwskazań do stosowania tego leku, określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego;
• brak wcześniejszego leczenia innym lekiem z grupy inhibitorów interleukiny 6 (oznacza to wyłączenie z programu pacjentów z NMOSD wcześniej leczonych tocilizumabem).

W przypadku pacjentek, będących w wieku rozrodczym, zalecane jest stosowanie antykoncepcji. Natomiast u pacjentek w ciąży włączenie leczenia satralizumabem jest zależne od decyzji lekarza (z uwagi na brak danych dotyczących stosowania tego leku u kobiet w ciąży). Pacjentki, które z powodu ciąży przerwą leczenie satralizumabem w ramach programu lekowego, mogą zostać do niego automatycznie włączone po zakończeniu ciąży, bez konieczności ponownej kwalifikacji. U pacjentów zakwalifikowanych do programu lekowego po 12 miesiącach terapii będzie przeprowadzana ocena skuteczności leczenia. Jeśli wypadnie pozytywnie, terapia satralizumabem będzie przedłużana o kolejny rok.

Kwalifikacji pacjentów do leczenia satralizumabem w programie lekowym dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Pacjentów ze spektrum NMOSD. Więcej informacji na temat zasad działania Zespołu można znaleźć pod linkiem: https://uckwum.pl/dla-pacjenta/leczenie-nmosd/

Obecnie w toku znajdują się procesy kontraktowania programu lekowego przez ośrodki neurologiczne na terenie całego kraju. Oczekuje się, że w jego ramach pierwsi pacjenci będą mogli skorzystać z leczenia innowacyjną terapią w najbliższych miesiącach.