Choroba Taya-Sacha występuje bardzo rzadko, a jej przyczyną są mutacje genetyczne, wskutek których dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Czy chorobę da się wyleczyć? Jak z nią żyć?
Diagnostyka
Potwierdzeniem wystąpienia choroby jest przeprowadzenie badań genetycznych, które mogą jednoznacznie potwierdzić bądź wykluczyć mutację genetyczną wywołującą chorobę.
Leczenie
Choroba jest nieuleczalna – niestety prowadzi do śmierci. Na chwilę obecną jedyną formą leczenia jest ograniczanie nasilenia objawów i zapobieganie powikłaniom. Dzieci cierpiące na zespól Taya-Sachsa wymagają specjalistycznej opieki zdrowotnej, a rodzice powinni znaleźć się pod opieką psychologa. Dzieci z zespołem Taya-Sachsa mają problemy z połykaniem, przez co nieodpowiednia dieta może prowadzić do wyniszczenia organizmu. Stąd tak ważny jest kontakt z dietetykiem, ustalanie indywidualnego planu żywieniowego, podawanie produktów w formie rozdrobnionej lub płynnej. Niejednokrotnie dziecko musi zażywać produkty lecznicze, które będą zapobiegały pojawianiu się napadów drgawek. Dziecko chore na zespół Taya-Sachsa wymaga pomocy i opieki ze strony lekarzy różnej specjalności. W przypadku zdiagnozowania choroby również rodzice powinni poddać się badaniom genetycznym w poradni genetycznej, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo, że w przypadku kolejnej ciąży dziecko również zachoruje.
