Reklama:

Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sacha) i jej skutki

Ten tekst przeczytasz w 3 min.

Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sacha) i jej skutki

PantherMedia

Molekuły

Choroba Taya-Sacha występuje bardzo rzadko, a jej przyczyną są mutacje genetyczne, wskutek których dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych. Czy chorobę da się wyleczyć? Jak z nią żyć?

Reklama:

Diagnostyka

Potwierdzeniem wystąpienia choroby jest przeprowadzenie badań genetycznych, które mogą jednoznacznie potwierdzić bądź wykluczyć mutację genetyczną wywołującą chorobę.

Leczenie

Choroba jest nieuleczalna – niestety prowadzi do śmierci. Na chwilę obecną jedyną formą leczenia jest ograniczanie nasilenia objawów i zapobieganie powikłaniom. Dzieci cierpiące na zespól Taya-Sachsa wymagają specjalistycznej opieki zdrowotnej, a rodzice powinni znaleźć się pod opieką psychologa. Dzieci z zespołem Taya-Sachsa mają problemy z połykaniem, przez co nieodpowiednia dieta może prowadzić do wyniszczenia organizmu. Stąd tak ważny jest kontakt z dietetykiem, ustalanie indywidualnego planu żywieniowego, podawanie produktów w formie rozdrobnionej lub płynnej. Niejednokrotnie dziecko musi zażywać produkty lecznicze, które będą zapobiegały pojawianiu się napadów drgawek. Dziecko chore na zespół Taya-Sachsa wymaga pomocy i opieki ze strony lekarzy różnej specjalności. W przypadku zdiagnozowania choroby również rodzice powinni poddać się badaniom genetycznym w poradni genetycznej, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo, że w przypadku kolejnej ciąży dziecko również zachoruje.

gość
Forum: Padaczka
Padaczka lekooporna u dzieci - terapia dietami ketogennymi
Mam na imię Ola. Kończę studia magisterskie na kierunku dietetyka w Łodzi, a moja praca magisterska poświęcona jest leczeniu dzieci z padaczką lekooporną dietami ketogenicznymi. Chciałabym prosić rod...
Bardzo bym prosiła o poradę.
Mama ma 60 lat choruje od roku, ręce opadają od poniedziałku zaczęła rehabilitację domową. Mam dziecko 10 letnie on na to wszystko patrzy jak mama robi się nie znośna nawet tramal nie pomaga na ból n...
Proszę o pomoc i poradę
Matkę chorą na stwardnienie zaniku mięśni bocznych, z dnia na dzień jest coraz gorzej nawet tabletki przeciwbólowe nie działają mama robi się nerwowa wulgarna itp . Nie wiem co mam już robić.
Straszna obawa przed zabiegiem wszczepienia zastawki
Hej, piszę tu bo bardzo się boję operacji mam 42 lata i przed sobą operację w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Czytam tu o powikłaniach o nie właściwym ułożeniu Drenu w Jamie Otrzewnej. Czy ktoś ma p...
DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Reklama:
Reklama: