Wydawać by się mogło, że choroba Alzheimera dotyka tylko osoby starsze. Nic bardziej mylnego, ponieważ istnieje choroba Niemanna-Picka, określana potocznie jako dziecięcy Alzheimer.
Spis treści:
Chorobę Niemanna-Picka zalicza się do genetycznie uwarunkowanych dziedzicznych lipidowych chorób spichrzeniowych czy też leukodystrofii. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego gromadzenia się lipidów, a więc tłuszczów w narządach wewnętrznych (wątrobie, śledzionie, mózgu, płucach czy szpiku kostnym).
Nazwa choroby wzięła się od nazwiska dwóch lekarzy. Jako pierwszy jednostkę chorobową opisał Albert Niemann w 1914 roku, natomiast Ludwig Pick w latach 20. uznał, że jest to nowa, nieznana wcześniej choroba.
Choroba ta występuje na całym świecie. Jednak w niektórych populacjach obserwuje się wyższą częstotliwość występowania tego schorzenia, m.in. wśród żydów aszkenazyjskich, w Nowej Szkocji, Tunezji, Maroko, Algierii, w południowym Nowym Meksyku czy Kolorado.
Typy choroby
Wyróżnia się 4 typy choroby - A, B, C i D. Dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć uszkodzoną kopię genu po każdym z rodziców, aby zachorować.
Każdy z typów choroby wyróżnia się innymi objawami. W przypadku typu A, gdzie szacuje się przeżywalność nie dłużej niż 2-4 lata pierwsze problemy zdrowotne widoczne są już w wieku niemowlęcym lub noworodkowym. Ten typ choroby objawia się:
- żółtaczką,
- powiększeniem wątroby (hepatomegalię),
- drgawkami,
- nieprawidłowymi odruchami,
- niepełnosprawnością intelektualną.
W przypadku typu B objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Rokowania są wyższe, bowiem pacjent dożywa późnego dzieciństwa, albo wieku dorosłego. U dziecka cierpiącego na ten typ choroby można zaobserwować:
- powiększenie wątroby,
- powiększenie śledziony,
- trudności z oddychaniem,
- niewydolność serca.
Ostatnim typem choroby są typ C i D. Objawy mogą się wtedy pojawiać w każdym momencie życia, nawet w wieku dorosłym. Na obraz kliniczny składają się następujące objawy:
- lekkie powiększenie śledziony i wątroby,
- zaburzenia chodu,
- problemy z połykaniem,
- brak możliwości spoglądania w dół,
- sukcesywna utrata wzroku i słuchu,
- hipercholesterolemia.
Choroby genetyczne, fot. panthermedia
Diagnostyka i leczenie choroby
Diagnoza stawiana jest na podstawie widocznych u dziecka objawów (obrazu klinicznego) oraz wyników badań laboratoryjnych. W naszym kraju możliwe są również badania genetyczne w kierunku tej choroby oraz badania prenatalne poprzez analizę genetyczną komórek pozyskanych z płynu owodniowego (amniopunkcja).
Na chorobę Niemanna-Picka nie znaleziono jeszcze lekarstwa, jest to choroba śmiertelna, a największą szansę na dłuższe przeżycie mają pacjenci u których stwierdzono chorobę w późniejszym wieku, jednak rzadko kiedy udaje im się przekroczyć 40 lat.
