Zaburzenia neurologiczne dotyczą nawet 3% dzieci [1]

Chociaż do nowoczesnych badań (m.in. obrazowych i molekularnych) mamy coraz szerszy dostęp, wielu młodych pacjentów nie zostaje zdiagnozowanych [1]. Warto zdawać sobie jednak sprawę, że wrodzone wady metaboliczne – które mogą powodować właśnie takie zaburzenia w mózgu – należą najczęściej do chorób rzadkich, więc wielu lekarzy nie ma z nimi kontaktu.

Co więcej – przebieg tego typu schorzeń często jest niespecyficzny, a objawy mogą wystąpić dopiero wtedy, gdy stan zdrowia dziecka jest już bardzo poważny. Tymczasem szybka diagnoza i odpowiednie leczenie są szansą na ochronę dziecka przed powikłaniami, m.in. śpiączką, uszkodzeniami narządów, zmianami w mózgu czy nawet śmiercią [2].

Dlaczego choroby metaboliczne mogą być tak niebezpieczne?

Wrodzone wady metabolizmu są chorobami o podłożu genetycznym, które najczęściej wiążą się z mutacjami pojedynczych genów. Powodują one, że w organizmie chorego przemiany różnych związków nie przebiegają prawidłowo ze względu na obniżoną aktywność lub brak jakiegoś enzymu. Choroby metaboliczne mogą powodować zaburzenia w metabolizmie neuronów – komórek nerwowych. To właśnie powoduje objawy ze strony układu nerwowego.

Przykładem może być fenyloketonuria, która prowadzi do zaburzeń zachowania (m.in. przypominających autyzm), drgawek, wad chodu czy niepełnosprawności intelektualnej. Tego typu nieprawidłowości wiążą się z gromadzeniem jednego z białek (fenyloalaniny). Objawy ze strony układu nerwowego daje też np. kwasica glutarowa typu II, w przebiegu której organizm dziecka nie rozkłada prawidłowo białek i tłuszczów. To powoduje m.in. wady rozwojowe mózgu, senność czy zaburzenia zachowania.

Szybka diagnoza jest najważniejsza

Jeszcze kilka lat temu po narodzinach dziecka nie dało się wykryć wrodzonej wady metabolicznej do momentu wystąpienia pierwszych objawów. Z tego powodu wiele chorych dzieci nie miało szansy, by uniknąć groźnych powikłań.

Na szczęście dziś nowoczesna diagnostyka daje taką możliwość. Wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych w kierunku najpopularniejszych chorób metabolicznych, a ponadto dostępne są nowoczesne badania genetyczne pod kątem kilkudziesięciu takich schorzeń.

Czy chorobę metaboliczną można wyleczyć?

Dla chorych cierpiących z powodu wrodzonych wad metabolicznych nadzieją jest terapia genowa, jednak naukowcy wciąż nad nią pracują. Obecnie większość chorób tego typu leczy się w sposób mający opóźnić ich postęp. Terapia obejmuje m.in. dietę eliminacyjną, terapię enzymatyczną czy suplementację. Szybko wprowadzone i dobrze dobrane leczenie nierzadko pozwala uniknąć nieodwracalnych zmian w mózgu.