U pacjentów, widoczne są różnego rodzaju objawy od zaburzeń neurologicznych (problemy z poruszaniem, drętwienie kończyn) po widoczne zmiany skórne (plamy różnych kolorów oraz guzki), niewydolność płuc, nerek oraz zaburzenia akcji serca.

U dzieci dotkniętych stwardnieniem guzowatym spotykane są także torbiele kości oraz polipy odbytu. W diagnostyce choroby, wykorzystywane jest najczęściej badanie rezonansu magnetycznego. Nie ma lekarstwa na stwardnienie guzowate, stosowane jest jedynie leczenie objawowe.