Jej etiologia nie jest znana, a częstość występowania wynosi 5-6 przypadków na 100 000 ludności. Szczyt zachorowań przypada na szóstą i siódmą dekadę życia, a chorzy w momencie zdiagnozowania mają średnio 55 lat.

Czas trwania choroby wynosi 2 do 4 lat, jedynie co czwarty pacjent ma szansę przeżycia pięciu lat, od chwili postawienia diagnozy. W większości przypadków, charakterystyczny obraz kliniczny odzwierciedla współistnienie wybiórczego uszkodzenia motoneuronu obwodowego i ośrodkowego.

Objawy uszkodzenia motoneuronu obwodowego to:

- drżenia mięśniowe

- zaniki mięśniowe

- osłabienie odruchów ścięgnistych

- kurcze mięśniowe

Objawy uszkodzenia motoneuronu ośrodkowego:

-wzmożone napięcie mięśniowe o typie spastyczności

-objaw Babińskiego, Rossolimo i Sterlinga

-niedowład języka, kończyn oraz mięśni podniebienia

Objawy we wczesnym okresie mogą mieć charakter niesymetryczny, dotyczą głównie kończyn górnych lub dolnych oraz problemów z połykaniem i mówieniem.

Rozpoznanie ma charakter kliniczny i stawiane jest na podstawie stwierdzenia objawów przedmiotowych. Dla potwierdzenia uszkodzenia motoneuronu obwodowego wykonywane jest badanie EMG.

Badania obrazowe, takie jak np. rezonans magnetyczny, wykonywane są w celu wykluczenia innych schorzeń, które mogą mieć podobny obraz kliniczny. W zaawansowanym stadium choroby rozwija się niedowład czterokończynowy, dysfagia i dyzartria.

W wyniku postępującego porażenia mięśni oddechowych, dochodzi do niewydolności oddechowej, która jest najczęstszą przyczyną zgonu. Leczenie opiera się na farmakoterapii riluzolem, który spowalnia przebieg choroby oraz odpowiednim leczeniu paliatywnym.