Reklama:

Rdzeniowy zanik mięśni i sposób jego dziedziczenia

Ten tekst przeczytasz w 1 min.

Rdzeniowy zanik mięśni i sposób jego dziedziczenia

ojoimages

Operacja neurochirurgiczna

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal muscular atrophy, SMA) zaliczany jest do rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie. W jaki sposób jest ona dziedziczona?

Reklama:

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Mutacje genetyczne obejmują locus 5q11.2-13.3 i zajmują geny DYNC1H1, VAPB, SMN1 oraz UBA1. W rdzeniowym zaniku mięśni dochodzi do degradacji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz jąder opuszki. Uszkodzenie bądź utrata tych komórek nerwowych (neuronów) prowadzi do pojawienia się wielu niepokojących objawów takich jak: problemy z poruszaniem się, utrzymaniem pionowej postawy ciała, samodzielnym siedzeniem, pobieraniem pokarmów, przełykaniem, utrzymaniem pionowo głowy czy mówieniem. W chwili obecnej wyróżnia się siedem typów rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba ta jest nieuleczalna.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
gość
Forum: Padaczka
Jakość życia pacjentów z padaczką
To tytuł mojej pracy magisterskiej. Do jej napisania potrzebuje 100 ankiet. Bardzo proszę o wypełnienie. https://forms.gle/3o8prW1Rj6CfsNL17
glejak
Prosimy o pomoc https://tracking.pomagam.pl/click/?lt=aHR0cHM6Ly9wb21hZ2FtLnBsL2d3eXQzYXxNVGMwTnpFek9UYzFORFV6TGpFd0xqRTFNalUwTVRJek1EVTBNekF5T1RZd05UVXdRR05sYkdWeWVTMDNOVGsyWXpZM09EUTVMWEJxTnpkeWZ...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy kt...
Reklama:
Reklama: