Są to dokładnie wady cewki nerwowej, które powstają już we wczesnym okresie życia płodu. Wada ta zaliczana jest do tzw. wad otwartych (obejmuje nie tylko kręgosłup ale także rdzeń kręgowy). Część rdzenia kręgowego wraz z nerwami, znajduje się poza kanałem kręgowym, co widoczne jest w postaci guza, różnej wielkości na plecach dziecka.

Cały czas trwają poszukiwania przyczyn powstawania przepukliny oponowo-rdzeniowej, pod uwagę brane są m.in. rodzinne występowanie choroby, niedobór kwasu foliowego w organizmie matki, zażywanie leków przeciwdrgawkowych i inne.