Mutacja w genie UGT1A1 może powodować nadwrażliwość na leki

Jeśli gen ten nie funkcjonuje poprawnie, niektóre leki mogą być nieprawidłowo przekształcane i wydalane z organizmu. W konsekwencji substancje lecznicze mogą działać silniej, a osoba z zespołem Gilberta może być na nie nadwrażliwa. To oznacza wyższe ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, nawet poważniejszych [2].

Lekami, na które w tym przypadku należy szczególnie uważać, są leki usypiające czy uśmierzające ból podczas operacji czy zabiegu. Z tego powodu informacja o zespole Gilberta jest bardzo ważna dla lekarza planującego podanie leku znieczulającego.

Możliwe skutki uboczne w trakcie i po operacji

Po podaniu narkozy mogą wystąpić najbardziej niebezpieczne działania niepożądane – w skrajnych przypadkach nawet możliwe trudności z wybudzeniem pacjenta czy depresja oddechowa (stan mogący doprowadzić do zatrzymania oddechu) [3]. Osoby z mutacją genu UGT1A1 powinny mieć zatem dobrze dobrane dawki i formy leków. Często stosuje się np. takie substancje, które są przekształcane nie tylko w wątrobie, aby nadmiernie jej nie obciążać [4].
Również leki uśmierzające ból mogą powodować skutki uboczne, np. bóle brzucha, migreny czy wymioty, dlatego lekarz mający wiedzę o zespole Gilberta u pacjenta będzie unikał substancji, które mogą je wywołać.

Zespół Gilberta to nie tylko możliwa wrażliwość na leki...

U części osób z mutacją w genie UGT1A1 występują objawy, z których najbardziej charakterystycznym jest okresowa żółtaczka – pojawiająca się np. pod wpływem dużego wysiłku fizycznego, stresu, ciąży czy właśnie po operacji, gdy organizm jest osłabiony lub gdy wątroba jest mocno obciążona anestetykiem.

Warto wiedzieć o zespole Gilberta przed operacją

Dzięki temu lekarz będzie mógł tak zaplanować zabieg, aby zmniejszyć ryzyko niebezpiecznych powikłań – dobierając odpowiednie leki i ich dawki, a także podając pacjentowi wskazówki dotyczące przygotowania do operacji. To bardzo ważne szczególnie przed operacją z narkozą, ponieważ to właśnie działania niepożądane w takiej sytuacji są najgroźniejsze.

Zespół Gilberta ma podłoże genetyczne, a jego wykrycie jest możliwe dzięki badaniu DNA (wystarczy wykonać je raz na całe życie). Mutacja w genie UGT1A1 może nie dawać widocznych objawów, dlatego niewiele osób zdaje sobie sprawę z jej obecności.