18-01-2017
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba bardzo groźna – w najcięższych przypadkach doprowadzać ona może do zgonów nawet w ciągu pierwszych kilkunastu miesięcy życia dziecka. Dotychczas medycyna była bezradna – niedostępne były leki, które umożliwiałyby leczenie tego schorzenia. Sytuacja zmieniła się pod koniec 2016 roku, kiedy na rynku pojawiła się substancja o nazwie nursinersen.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje genu SMN-1, którego białkowy produkt odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów zawiadujących czynnościami ruchowymi. W przypadku defektu genu SMN-1, białko SMN może być produkowane za pośrednictwem innego genu, określanego jako SMN-2. Transkrypty tego genu są jednak zróżnicowane – tylko z części z nich powstają pełnowartościowe, pełnej długości cząsteczki białka SMN.
To właśnie gen SMN-2 i produkowane za jego pośrednictwem białko stanowiły cel uczonych pracujących nad leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni. Pod koniec 2016 roku amerykańska FDA (Food and Drug Administration) dopuściła do stosowania w Stanach Zjednoczonych nursinersen – jest to pierwszy lek, który może pomóc chorym na wspomniane schorzenie.
Nursinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni
Nursinersen to oligonukleotyd, który podawany jest bezpośrednio do kanału kręgowego. Lek wpływa na gen SMN-2 w ten sposób, że powstające na jego bazie białka stanowią pełnowartościowe, funkcjonalne cząsteczki białek SMN. Wyniki dotychczas badań wydają się obiecujące, co zapewne stanowi przyczynę tego, że FDA zatwierdziła możliwość stosowania leku u chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Otóż w grupie badanych dzieci okazało się, że u 40% z tych, którym podawano nursinersen, odnotowano poprawę w zakresie tzw. kamieni milowych dotyczących rozwoju funkcji ruchowych. Dla porównania w grupie kontrolnej, czyli wśród pacjentów nieotrzymujących leku, poprawy we wspomnianym aspekcie nie zauważono.
Przy dopuszczaniu danego leku do użytkowania pod uwagę brana jest nie tylko jego skuteczność, ale i występujące podczas terapii skutki uboczne. W przypadku nursinersenu zauważa się zwiększoną częstość występowania zakażeń dolnych i górnych dróg oddechowych, a także zaparcia.
Czy nursinersen okaże się substancją przełomową dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni? Na tę chwilę – nie wiadomo. Przeprowadzone badania sugerują, że kuracja tym lekiem pozwala uzyskać korzystne efekty u osób borykających się z tym schorzeniem. Pozostaje mieć tylko nadzieję, że preparat jak najszybciej stanie się dostępny w Polsce.
