Grudzień 2016 roku przyniósł pierwsze wyniki badań nad nusinersenem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to substancja, która stanowi trinukleotydowy antysens w stosunku do sekwencji, która reguluje obecność 7. eksonu w transkrypcie genu SMN2. Mutacja sprawcza, czyli główna przyczyna rozwoju schorzenia jest ściśle powiązana z genem SMN1, który różni się jedynie dziewięcioma nukleotydami od genu SMN2, reagującego na nusinersen. Medycyna jednak nie jest prostą dziedziną nauki, a co za tym idzie, również w neurologii i w genetyce nic nie jest proste. Gen SMN2 oraz liczba jego powtórzeń, ma kluczowe znaczenie w określeniu z jakim typem ciężkości choroby, mamy do czynienia. Stopnie ciężkości określane są w skali od I do IV i to na podstawie określenia tego stopnia, można wnioskować o rokowaniach – upraszczając nieco ten schemat – gen SMN2 determinuje rozwój i rokowania rdzeniowego zaniku mięśni. Powołując się powyższe wyjaśnienia i zależności jakie zachodzą pomiędzy SMN2 i nusinersenem, wyniki opublikowanych badań przynoszą bardzo obiecujące wnioski. Pozytywne rokowanie, rośnie wprostproporcjonalnie do ilości białka – im więcej białka powstaje  sekwencją aminokwasową pochodzącą z eksonu 7., tym rokowanie jest lepsze.
Jaki wpływ na ten proces ma nusinersen? Lek wpływa na zwiększenie ilości korzystnego transkryptu i przyczynia się do powstawania stabilnego i aktywnego białka, które jest odpowiedzialne za prawidłowe działanie neuronów ruchowych.

Zaobserwowane reakcje nie odnoszą się jedynie do testów prowadzonych na zwierzętach, ale zostały również przeprowadzone badania na grupie pacjentów w wieku dziecięcym, którzy przedstawiali bardzo złe rokowanie. Efekty kliniczne, jakie zostały zaobserwowane, to osiąganie kolejnych poziomów w rozwoju psychoruchowym. Wiązało się to z samodzielnym jedzeniem, a u jednego przypadku zaobserwowano nawet samodzielne chodzenie.

Amerykańska Agencja Żywności i Leków zatwierdziła nusinersen jako lek dopuszczalny w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. [1]