Spowodowana jest mutacją jednego z genów supresorowych NF1 w locus 17q11.2, które koduje białko o nazwie neurofibromina 1. W chwili obecnej jest to choroba nieuleczalna, w związku z powyższym stosowane jest tylko i wyłączenie leczenie objawowe (z dostosowaniem do objawów występujących u danego pacjenta).