Refundacja leku na SMA ma rozpocząć się w styczniu, a program lekowy może objąć od 500 do 800 chorych. Oznacza to, że wszyscy chorzy na rdzeniowy zanik mięśni będą mieli szansę na leczenie lekiem zarejestrowanym w USA 2 lata temu. Wcześniej chorzy na SMA mogli liczyć jedynie na leczenie za granicą, gdyż lek ten był refundowany w 21 krajach Unii Europejskiej.

Czym jest SMA?

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni (inaczej atrofia mięśniowa), to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce 1 na 35–40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25% ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Wyróżnia się 4 typy SMA:

• SMA I – to najcięższy typ choroby, pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, nieprawidłowości są zazwyczaj bardzo duże i rozległe, dlatego wielu chorych umiera przed ukończeniem 2 lat;
• SMA II – schorzenie daje o sobie znać między 16. a 18. miesiącem życia;
• SMA III – tzw. postać młodzieńcza, rozwija u dzieci powyżej 18. miesiąca, może, ale nie musi wpłynąć na długość życia pacjenta;
• SMA IV – tzw. postać dorosła, rozwija się po 35. roku życia i nie ma wpływu na długość życia.

Nowy lek szansą dla chorych

Refundacja leku jest dużą szansą dla chorych, gdyż z rdzeniowym zanikiem mięśni można żyć. Chorzy na SMA i ich rodziny od lat walczyli o swoje zdrowie, a od ponad roku robili wszystko, by usłyszano ich prośby o jego refundację. Bez niej pojedyncza dawka leku kosztuje 90 tys. euro, a zastrzyki trzeba przyjmować do końca życia. Chorzy na SMA nie mają takich pieniędzy i wygląda na to, że już nie będą musieć się o to martwić.