Reklama:

Genetycznie uwarunkowane malformacje kory mózgu i padaczka

14-06-2006,
Guerrini R

Ten tekst przeczytasz w 2 min.

Genetycznie uwarunkowane malformacje kory mózgu i padaczka

iStock

Model DNA

Artykuł przedstawia malformacje kory mózgu, w przypadku których zlokalizowano gen kodujący oraz które są  najczęściej związane z epileptogenezą. W większości wady te powodują znacznie opóźnienie rozwoju psychoruchowego dotkniętych nimi pacjentów oraz są odpowiedzialne za występowanie padaczki o ciężkim przebiegu klinicznym.

Reklama:

Obustronna okołokomorowa heterotopia guzowata uwarunkowana występowaniem mutacji w obrębie chromosomu X jest odpowiedzialna za występowanie padaczki u kobiet oraz za wewnątrzłonowe zgony płodów męskich. Około 90% dotkniętych tą wada pacjentów prezentuje padaczkę ogniskową. Mutacja genu kodującego filaminę A została stwierdzona u wszystkich prezentowanych w artykule rodzin, natomiast jedynie u 20% pacjentów z tą wadą występującą sporadycznie. Opisano także rzadko występującą postać obustronnej okołokomorowej heterotopii guzowatej dziedziczonej w sposób recesywny.

Większość przypadków lisencefalii – pachygyrii jest spowodowana mutacjami LIS1 oraz XLIS. Pierwsza z nich jest odpowiedzialna za występowanie najcięższej postaci tej wady. U większości dzieci występuje izolowana lizencefalia z ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz skurczami niemowlęcymi, lecz opisano także przypadki o łagodniejszym przebiegu. Z kolei mutacja XLIS powoduje przeważnie heterotopię w okolicach przednich u osobników płci męskiej, natomiast heterotopię pasmowatą u kobiet. Grubość pasma w heterotopii pasmowatej oraz rozległość pachygyrii koreluje z prawdopodobieństwem występowania zespołu Lennoxa – Gastauta. Z mutacją w genie RELN związana jest lizencefalia  skojarzona z hypoplazją móżdżku, ciężkim opóźnieniem rozwoju, hypotonią oraz napadami.

Schizencefalia przedstawia szerokie spektrum zaburzeń klinicznych i anatomicznych; u większości pacjentów występuje padaczka ogniskowa. Rzadko spotykane są przypadki rodzinnego występowania schizencefalii. Wcześniejsze doniesienia na temat mutacji w genie EMX2 wymagają potwierdzenia. Z kolei obustronna okołosylwialna polimikrogyria prezentuje znaczą heterogenność pod względem możliwości uwarunkowań genetycznych. W przypadku części rodzin jest związana z mutacją Xq28, a u innych z delecją 22q11.2. Około 65% pacjentów prezentuje klinicznie ciężką padaczkę, nierzadko jest to zespół Lennoxa – Gastauta. Natomiast obustronna czołowa polimikrogyria jest związana z mutacją  16q12.2 – 21.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Padaczka

Przewlekłe bóle głowy
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko ok...
Nietypowy, przewlekły ból głowy – głównie nad lewym okiem i całej głowy – szukam pomocy i wskazówek
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko...
Ciąża a padaczka
Dzień dobry, choruję na padaczkę, gdy byłam w ciąży (pewnie każda przyszła mama) szukałam informacji czy przy lekach, które biorę urodziły się zdrowe dzieci. Mało jest takich informacji w sieci. Wymy...
gość
Forum: Padaczka
Czy to padaczka nocna? (ADNFLE)
Witam, Od małego mam napady nocne w postaci lunatykowania, krzyków, zrywania się z łóżka - neurolog kazał obserwować, że wyrosnę, że minie. Czas leciał, wszedłem w wiek młodzieńczy i ustało. Późnie...
gość
Forum: Padaczka
Frisium
Witam. Czy ktoś posiada więcej tabletek frisium ? Potrzebuje dla syna a nie ma w żadnych aptekach ani w hurtowniach. Z chęcią bym odkupił chociaż jedno opakowanie
gość
Forum: Padaczka
Ontozry a ciąża
Czy jest może ktoś kto brał lek ontozry w czasie ciąży?
Reklama:
Reklama: