Reklama:

Dziedziczenie padaczki

Ten tekst przeczytasz w 1 min.

Dziedziczenie padaczki

ojoimages

Twarz

Padaczka należy do grupy chorób, których etiologia nie jest jednolita. Najczęstszą przyczyną są urazy głowy, choroby naczyniowe, zwyrodnieniowe i demielinizacyjne. Istnienje, także predyspozycja uwarunkowana genetycznie, najczęściej są to padaczki wieku dziecięcego.

Reklama:

Dynamiczny rozwój genetyki pozwolił na identyfikację kilkunastu mutacji jednogenowych, będących podłożem zespołów padaczkowych. Większość tych mutacja, dotyczy genów odpowiedzialnych za syntezę białek kanałów jonowych – sodowych, chlorkowych, potasowych i wapniowych.

Obecnie ropoznawanych jest 140 rzadkich jednogenowych zespołów współistniejących z padaczką. Ogólnie jednak znaczenie czynnika genetycznego w występowaniu napadów padaczkowych u krewnych pierwszego stopnia jest niewielkie.

Wyniki badań opublikowane 4 sierpnia 2009 w amerykańskim Proceedings of the National Academy of Science dowodzą na istnienie konkretnego genu Atpla3, który wpływa na sprawność pompy sodowo-potasowej w neuronach, której zaburzone funkcjonowanie jest przyczyną powstania napadu padaczkowego. Badania przeprowadzono na myszach, chorujących na ciężką, dziedziczną postać padaczki. Wykazano, że myszy te miały uszkodzony gen Atpla3. Po zastosowaniu terapii genowej, napady całkowicie ustąpiły.

Odkrycie to daje nową możliwość całkowitego wyleczenia padaczki dziedzicznej, także u ludzi, ponieważ gen Atpla3 jest w 99% taki sam u człowieka, jak i u myszy.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Padaczka

Przewlekłe bóle głowy
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko ok...
Nietypowy, przewlekły ból głowy – głównie nad lewym okiem i całej głowy – szukam pomocy i wskazówek
Witam od dziecka mam przewlekłe bóle głowy, które najczęściej koncentrują się nad lewym okiem, ale czasami obejmują też całą głowę. Czasem są to bóle pulsujące, czasem napięciowe. To nie są tylko...
Ciąża a padaczka
Dzień dobry, choruję na padaczkę, gdy byłam w ciąży (pewnie każda przyszła mama) szukałam informacji czy przy lekach, które biorę urodziły się zdrowe dzieci. Mało jest takich informacji w sieci. Wymy...
gość
Forum: Padaczka
Czy to padaczka nocna? (ADNFLE)
Witam, Od małego mam napady nocne w postaci lunatykowania, krzyków, zrywania się z łóżka - neurolog kazał obserwować, że wyrosnę, że minie. Czas leciał, wszedłem w wiek młodzieńczy i ustało. Późnie...
gość
Forum: Padaczka
Frisium
Witam. Czy ktoś posiada więcej tabletek frisium ? Potrzebuje dla syna a nie ma w żadnych aptekach ani w hurtowniach. Z chęcią bym odkupił chociaż jedno opakowanie
gość
Forum: Padaczka
Ontozry a ciąża
Czy jest może ktoś kto brał lek ontozry w czasie ciąży?
Reklama:
Reklama: