Reklama:

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – czym jest i jak leczyć?

05-07-2019,
lek. Paulina Raczyńska

Ten tekst przeczytasz w 2 min.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – czym jest i jak leczyć?

Pantherstock

Dziewczynka na wózku inwalidzkim

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z chromosomem X.  Dotyczy zatem w zdecydowanie przeważającej większości chłopców, a zachorowania u dziewczynek zdarzają się sporadycznie np. u chorych na zespół Turnera (jeden chromosom X). Jest to najcięższa, a zarazem najczęstsza choroba z grupy dystrofii mięśniowych.

Reklama:

Częstość występowania to 1:3500 żywych urodzeń chłopców. Jest spowodowana mutacją genu kodującego białko dystrofinę, która odpowiada za prawidłową elastyczność mięśni całego ciała. Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawiać się już w wieku niemowlęcym, ale w większości przypadków zauważane sią około 2.-3. roku życia.

Do pierwszych zmian, które zaczynają niepokoić rodziców, należy niezgrabny i niezdarny chód z tendencją chodzenia na palcach, częste upadki, trudności we wchodzeniu po schodach. Dość charakterystycznym objawem tej choroby jest objaw Gowersa – „wspinanie się po sobie”, by ułatwić wstawanie. Pojawia się osłabienie mięśni dosiebnych obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Zwykle obserwuje się także przerost mięśni łydek (prawdziwy lub rzekomy). Osłabienie odruchów głębokich najczęściej w pierwszej kolejności dotyczy odruchu kolanowego. Krótka poprawa sprawności ruchowej może pojawić się pomiędzy 3. a 6. rokiem życia i jest przejawem krótkotrwałej przewagi tempa fizjologicznego rozwoju ruchowego nad postępem choroby. Pod koniec 10. roku życia pojawiają się przykurcze ścięgien Achillesa. Chorzy przestają chodzić w połowie 2. dekady życia. Pojawiają się wówczas przykurcze w stawach biodrowych, kolanowych, łokciowych i innych. Dochodzi do osłabienia mięśni przykręgosłupowych, co powoduje skrzywienie kręgosłupa. Zniekształcenie klatki piersiowej, pogłębiające się skrzywienie boczne kręgosłupa i osłabienie mięśni oddechowych powodują postępującą niewydolność oddechową. Większość chorych umiera właśnie z tego powodu około 20. roku życia. Kolejną, istotną przyczyną śmierci w przebiegu dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest kardiomiopatia. Zmiany chorobowe w mięśniach gładkich przewodu pokarmowego są przyczyną osłabienia perystaltyki jelit i żołądka, co objawia się wymiotami, zaparciami i bólami brzucha.

W celu postawienia właściwej diagnozy należy wykonać badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym białko dystrofinę. Poddaje się także ocenie aktywność kinazy kreatynowej w surowicy oraz wykonuje biopsję mięśni. Powyższe badania pomagają ustalić także przebieg choroby i stopień jej zaawansowania.

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii. Podawanie sterydów na wczesnym etapie choroby może nieco opóźniać jej postęp. Niezmiernie ważne jest poddawanie się regularnej rehabilitacji oraz zabiegom ortopedycznym, które wydłużają zdolność samodzielnego chodzenia. Aktualnie prowadzone są intensywne testy kliniczne i przedkliniczne z wykorzystaniem komórek macierzystych w celu łagodzenia objawów choroby. Po urodzeniu dziecka z dystrofią mięśniową rodzina powinna być objęta kontrolą poradni genetycznej.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Paraliż rąk w samolocie
Czy ktoś się spotkał z takim przypadkiem. Syn po raz pierwszy leciał samolotem. W czasie startu sparaliżowało mu obie ręce, częściowo policzki, miał problem z mówieniem. objawy zaczęły ustępować, gdy...
Wynik rezonansu magnetycznego głowy z kontrastem
Dzień dobry, miałem wykonany rezonans głowy z kontrastem z powodu historii tętniaków w rodzinie. Tętniaków nie wykryto ale : W zakresie podkorowej istoty białej obu półkul mózgu widocznesą pojedync...
Początek diagnostyki
Witam , zmiany wykryte w sumie przypadkowo w RMagnetycznym w odcinku lędźwiowym 1.5mm prawdopodobnie wyściolczak. Był robiony RM głowy, RM kręgosłupa szyjnego i piersiowego 6 m-cy temu ( czysto ) o...
Pieczenie skóry na pośladkach
Wys�any: Dzisiaj 12:07 Witam. Chciałabym opisać dolegliwość z którą borykam się od ponad 10 lat. Otóż podczas siedzenia zaczynają mnie boleć pośladki w okolicy guzów kulszowych. Ból jest tak ni...
gość
Niezborność ruchowa
Bynajmniej tak się czuje. Afazja z tego co czytam.Jak sobie pomóc
Proszę o pomoc
Dzień dobry mam pytanie czy to jest swardzenie rosiane
Reklama:
Reklama: