Reklama:

Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania ich problemów

17-09-2022,
PAP MediaRoom

Ten tekst przeczytasz w 4 min.

Chorzy na ultrarzadkie schorzenia apelują o systemowe rozwiązania ich problemów

Panthermedia

Kod DNA, genetyka

W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na alfa-mannozydozę, to jednak zapewnienie im odpowiedniego leczenia, jak dotychczas, przerasta możliwości systemu ochrony zdrowia. Część z nich, posiadająca dotychczas dostęp do terapii w ramach badania klinicznego, utraci go ze względu na jego zakończenie. Teraz organizacje zrzeszające pacjentów zwracają się do Ministerstwa Zdrowia o pilną interwencję w tej sprawie.

Reklama:

Osoby chore na alfa-mannozydozę oraz inne choroby rzadkie i ultrarzadkie przyznają, że w Polsce wciąż nie czują się równoprawnymi pacjentami. Ciężkiemu, przewlekłemu przebiegowi ich schorzeń towarzyszy również brak świadomości społeczeństwa oraz ryzyko braku pełnego dostępu do wszystkich, innowacyjnych terapii.

Choroby rzadkie i ultrarzadkie, wbrew swojej nazwie, w rzeczywistości  nie są rzadkie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. oraz 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że częstość występowania alfa-mannozydozy to 1:500000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.

– To ogromna grupa chorób, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one również trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu – tłumaczy prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.

Chorujący na schorzenia rzadkie i ultrarzadkie przekonują, że doświadczają podwójnej krzywdy, wynikającej nie tylko z braku możliwości terapii (wynikającej z genetycznej natury dolegliwości), ale też trudności z otrzymaniem rozpoznania. Obecnie standardem w rozwiniętych państwach Europy i Ameryki Północnej jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem nowoczesnych metod: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). Dlatego w Polsce, bez ich powszechnej refundacji, chorzy na choroby rzadkie pozostają skazani na swoistą odyseję diagnostyczną, bo mało którego z pacjentów stać na prywatne wykonywanie badań genetycznych. Reszta czeka niekiedy latami na postawienie właściwej diagnozy.

– Bezustannie wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania i testy. Ponieważ cierpimy na schorzenia rzadkie, często ignoruje się nasze postulatyprzyznaje Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Gdy już, dzięki zwykłemu szczęściu lub olbrzymiemu wysiłkowi finansowemu całej rodziny, uda się prawidłowo zdiagnozować chorobę, pacjent napotyka kolejne trudności związane z dostępnością terapii zatwierdzonych przez Europejską Agencję Leków – EMA. Dotyczy to między innymi grupy około 15 pacjentów, u których potwierdzono alfa- mannozydozę.

– Jest ona ultrarzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza w ogóle lub wystarczającej ilości kluczowego enzymu. Objawia się ona m.in. niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem słuchuwyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska. – Pacjenci ci nie mogą funkcjonować samodzielnie – dodaje.

Podobnie, jak inne choroby rzadkie i ultrarzadkie, tak i na alfa-mannozydozę nie istnieją leki prowadzące do ich całkowitego wyleczenia. Medycyna dokonuje jednak kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępowania choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa-mannozydozy, jedyną terapią farmakologiczną dedykowaną cierpiącym na nią osobom, zarejestrowaną przez EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może skutkować poprawą stanu zdrowia, szczególnie, jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.

– Niestety, mimo europejskich standardów, lek ten nie jest objęty refundacją. Co więcej – pięciu pacjentów, którzy od dziewięciu lat dzięki badaniom klinicznym prowadzonym  przez firmę farmaceutyczną mieli dostęp do tej innowacyjnej terapii, z końcem września tego roku utraci tę możliwość w związku z zamknięciem tego programu. To przerażające, bo nie znamy konsekwencji nagłego przerwania leczenia – zaznacza Teresa Matulka.

Prezes Stowarzyszenia wystosowała oficjalny list do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o refundację leku oraz publiczne wsparcie kilkunastu chorych na alfa-mannozydozę. Jak tłumaczy, miarą sprawności całego systemu jest jego zdolność do zatroszczenia się o każdą, nawet tak nieliczną grupę pacjentów.

– Nie ma sensu różnicować pacjentów na cierpiących na chorobę ultrarzadką i, przykładowo, nowotwór, gdyż obaj mają takie samo, konstytucyjne prawo do otrzymania pomocy. A z doświadczenia naszej organizacji, organizującej od lat turnusy integracyjne dla chorych wiem, że za każde, nawet drobne wsparcie, odpłacają się autentycznym ciepłem i wdzięcznością – przekonuje Teresa Matulka.

DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Caspr 2
Czy mając objawy neurologiczne oraz przeciwciała anty-CASPR2 w surowicy można mówić o przypadkowym znalezisku ?
gość
Proszę o pomoc
Mama, kilka lat temu udar, teraz neurolog oczywiście on linę bo mama Nie chodząca zrobione było EEG głowy w domu na podstawie tych wyników stwierdził że mama ma padaczke, został jej przepisany lek no...
szukam miejsca dla taty po zawale i w stanie wegetatywnym , który wciąż jeszcze jest w programie budzikowim ale tylko do sierpnia...
Drodzy Wszyscy! dzień dobry! Nazywam się Joanna, mój tata rok temy 16.05 miał rozległy zawal, był długo niedotleniony, niestety nie wybudził się ze śpiączki, nie odzyskał świadomości; przebywa w prog...
Reklama:
Reklama: