Zespół tych chorób i zaburzeń prowadzi do powstania otępień. Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie. Miedź, która zwykle jest wydalana w organizmie z żółcią, zostaje odkładana w wątrobie, co prowadzi do uszkodzenia tego narządu. Kiedy stężenie tego pierwiastka przekroczy możliwości wątroby, trafia on do innych tkanek i narządów: mózgu, rogówek, nerek.

Pierwsze objawy pojawiają się między 10 a 40 rokiem życia. Objawy neurologiczne są wynikiem uszkodzenia jąder podstawy mózgu. Objawy otępienne rozwijają się dość późno.

Objawy: 

• pierścień Kaysera- Fleischera (widoczny w rogówce pomarańczowo brunatny pierścień),
• sztywność mięśniowa,
• drżenie rąk,
• wybiórczy apetyt,
• zaburzenia mowy i połykania, 
• ruchy mimowolne,
• marskość wątroby,
• uszkodzenie nerek.

Diagnostyka opiera się na badaniu zawartości miedzi w wątrobie oraz poziomu ceruloplazminy w surowicy, białka odpowiedzialnego za magazynowanie miedzi. U chorych zauważa się obniżenie jego wartości.

Leczenie opiera się głownie na podawaniu d-penicylaminy.