Reklama:

Choroba Pompego

Ten tekst przeczytasz w 1 min.

Choroba Pompego

PantherMedia

Biceps

Choroba Pompego (glikozydoza II), to choroba występująca bardzo rzadko, która prowadzi do osłabienia siły mięśni. Osoby cierpiące na chorobę Pompego mają od urodzenia bardzo niski poziom jednego z enzymów, jest to tzw. kwas alfa - glukoidalny GAA a co ciekawe wraz z wiekiem i rozwojem choroby poziom tego enzymu ulega wzrostowi.

Reklama:

Choroba ta występuje w dwóch typach: I typ choroby jest charakterystyczny dla nowonarodzonych dzieci (ujawnia się ona w przeciągu kilku miesięcy od urodzenia) II typ choroby dotyka dzieci starsze oraz dorosłych.

W chorobie tej mamy do czynienia z powolnym, stopniowym zanikiem mięśni oraz pojawiającymi się problemami z oddychaniem (zwłaszcza podczas snu), zmęczenie, problemy z poruszaniem się, osłabienie kończyn, zawroty głowy, bóle głowy (zwłaszcza rano), brak tchu, skolioza, problemy z oddychaniem podczas wysiłku, powiększony język oraz wątroba, problemy z połykaniem pokarmów i inne.

Objawy choroby są różne i charakterystyczne dla typu choroby (przedziału wiekowego). Zdiagnozowanie choroby wymaga przeprowadzenia wielu specjalistycznych badań przez różnych specjalistów (genetyk, neurolog, kardiolog, pediatra). Leczenie choroby związane jest z podawaniem leków w zależności od objawów towarzyszących pacjentowi.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Ciąża a padaczka
Dzień dobry, choruję na padaczkę, gdy byłam w ciąży (pewnie każda przyszła mama) szukałam informacji czy przy lekach, które biorę urodziły się zdrowe dzieci. Mało jest takich informacji w sieci. Wymy...
gość
Forum: Padaczka
Czy to padaczka nocna? (ADNFLE)
Witam, Od małego mam napady nocne w postaci lunatykowania, krzyków, zrywania się z łóżka - neurolog kazał obserwować, że wyrosnę, że minie. Czas leciał, wszedłem w wiek młodzieńczy i ustało. Późnie...
gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Reklama:
Reklama: