Choć jest jedną z najczęściej występujących chorób rzadkich, jej rozpoznanie wciąż jest wyzwaniem. Powiększona wątroba i śledziona, krwotoki czy anemia sprawiają, że łatwo pomylić ją z powszechnymi chorobami krwi – białaczką czy małopłytkowością. Szacuje się, że 3 spośród 100 osób z niezdiagnozowanymi chorobami krwi mogą być dotknięte chorobą Gauchera.

Choroba Gauchera związana jest z brakiem lub osłabionym działaniem enzymu – glukocerebrazydu – odpowiedzialnego za rozkładanie naturalnie występujących tłuszczów w organizmie – lipidów. Oznacza to, że substancje, które normalnie powinny być usuwane, zalegają w narządach wewnętrznych i kościach, prowadząc do ich stopniowego niszczenia. Uszkodzeniu ulegają wtedy m.in. wątroba, śledziona, kości, a nawet mózg.

Choć o chorobie Gauchera wiadomo znacznie więcej niż 30 lat temu, to jej diagnoza wciąż pozostaje dla lekarzy największym wyzwaniem. U osób chorych główne objawy to małopłytkowość, anemia, ciągłe osłabienie, krwotoki i zasinienia, bóle kostne, a także powiększenie śledziony oraz wątroby.

Te symptomy na pierwszy rzut oka mogą również przypominać powszechnie znaną białaczkę. Jeszcze 30 lat temu choroba Gauchera była nieuleczalna i prowadziła do trwałej niepełnosprawności. Dziś jest jedną z 5% chorób rzadkich, którą można leczyć. Enzymatyczna terapia zastępcza dedykowana chorobie Gauchera powstrzymuje rozwój choroby i zapewnia pacjentom możliwość aktywnego życia społecznego, rodzinnego i zawodowego. Ważna jest jednak szybka i prawidłowa diagnoza.