Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości. Objawy kliniczne to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość, małopłytkowość oraz dolegliwości ze strony układu kostnego. W niektórych postaciach dochodzi również do zajęcia centralnego układu nerwowego [1] . Wyróżnia się trzy typy tego schorzenia: typ 1 bez objawów neurologicznych (postać dorosłych), typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca), oraz typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza).

Rozpoznanie za pomocą testu suchej kropli krwi

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat [2]. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Rozpoznanie potwierdza obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta. Obecnie na rozpoznanie GD pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli” (DBS), które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w leukocytach (białe krwinki) stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera [3]. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna GD, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego. [4]

Skuteczne leczenie choroby Gauchera

Choroba Gauchera to jedna z wrodzonych wad metabolizmu, dla której istnieje dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD. [5]

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.