Reklama:

Choroba Alexandra typu I – objawy, przebieg i metody leczenia

Ten tekst przeczytasz w 2 min.

Choroba Alexandra typu I – objawy, przebieg i metody leczenia

PantherMedia

Układ nerwowy człowieka

Choroba Alexandra jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która odpowiada za uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Choroba o podłożu neurodegeneracyjnym niszcząc białka gleju, prowadzi do stopniowego pogorszenia stanu zdrowia chorego.

Reklama:

GFAP – gilal fibrillary acidic protein

Choroba Alexandra spowodowana jest mutacjami w genie GFAP (lokalizacja 17q21), produkującego włókienka gleju. Gen GFAP u chorych na zespół Alexandra jest nadreaktywny, prowadząc do nadprodukcji zmutowanego białka. Skutkiem zbyt intensywnej syntezy białka jest powstawanie tzw. wtrętów w rejonach całego mózgu. Białko GFAP związane jest z prawidłowym działanie tzw. gleju, który buduje struktury mózgu. Zaburzenia w syntezie prawidłowej formy białka mogą skutkować demielinizacją komórek nerwowych i upośledzać funkcje mitochondriów, prowadząc do stresu oksydacyjnego.

Objawy kliniczne choroby

Choroba Alexandra (typ I) może dawać pierwsze objawy nawet około czwartego roku życia. U noworodków, u których wystąpiły objawy chorobowe, pojawiają się silne napady padaczkowe, wodogłowie, ataksja. Postać dziecięca postępuje bardzo szybko – diagnozuje się wielkogłowie, stopniowy zanik nerwów wzrokowych, niedowład splastyczny kończyn. Pacjenci chorujący na typ I, poza wielkogłowiem i wodogłowiem, narażeni są na encefalopatię, padaczkę lekooporną, zatrzymanie rozwoju, sztywność mięśni, postępujące problemy z odżywianiem.

Choroba Alexandra typu II pojawia się około dwudziestego roku życia. Postać młodzieńcza (dorosła) występuje bardzo rzadko, objawia się porażeniem opuszkowym lub rzekomoopuszkowym, ataksją, niedowładem kończyn i niejednokrotnie postępującą degradacją intelektualną. Typ II cechuje się wolniejszym postępowaniem.

Diagnostyka

Poza charakterystycznym obrazem klinicznym diagnostyka obejmuje wykonanie MRI, gdzie uwidacznia się leukodystrofię z nieprawidłowymi sygnałami z jąder podstawy mózgu, pnia mózgu i wzmożenia kontrastu. Dodatkowo wykonuje się badania molekularne, które pozwalają jednoznacznie potwierdzić, czy u pacjenta wystąpiła mutacja w genie GFAP. W diagnostyce należy wykluczyć choroby dające podobne objawy, takie jak encefalopatię Leigha, chorobę Canavana, chorobę Tay-Sascha, chorobę Pelizauesa-Merzbachera czy kwasicę glutarową.

Leczenie i rokowania

Choroba Alexandra zaliczana jest do chorób nieuleczalnych. Na chwilę obecną jedyną dostępną terapią jest leczenie objawowe, które pozwala kontrolować napady padaczkowe. Niektórzy z pacjentów wymagają dodatkowo założenia sondy, która umożliwi im odżywianie. Pacjenci chorujący na zespół Alexandra borykają się z licznymi infekcjami, stąd niejednokrotnie wymagają wdrożenia antybiotykoterapii. Niezbędne jest również wdrożenie rehabilitacji i specjalnie dobranych ćwiczeń. Pacjenci powinni pozostawać pod opieką poradni genetycznej, neurologicznej i ortopedycznej.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Późno rozpoznany kręgozmyk teraz tylko operacja
Cześć wszystkim.
Piszę tu, bo może ktoś był w podobnej sytuacji albo potrafi podpowiedzieć, co dalej. Rok temu zacząłem mieć poważne problemy z kręgosłupem – ból, drętwienie, osłabienie nóg. Poszedł...
Ciąża a padaczka
Dzień dobry, choruję na padaczkę, gdy byłam w ciąży (pewnie każda przyszła mama) szukałam informacji czy przy lekach, które biorę urodziły się zdrowe dzieci. Mało jest takich informacji w sieci. Wymy...
gość
Forum: Padaczka
Czy to padaczka nocna? (ADNFLE)
Witam, Od małego mam napady nocne w postaci lunatykowania, krzyków, zrywania się z łóżka - neurolog kazał obserwować, że wyrosnę, że minie. Czas leciał, wszedłem w wiek młodzieńczy i ustało. Późnie...
gość
Udar niedokrwienny - praca licencjacka
Witam, jestem studentką ostatniego roku pielęgniarstwa. Piszę pracę licencjacką o udarze niedokrwiennym mózgu. Jednym z rozdziałów jest przedstawienie historii choroby pacjenta (oczywiście anonimowo,...
Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Reklama:
Reklama: