Reklama:

3 grudnia przypada Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana

02-12-2022,
Stowarzyszenie Marfan Polska

Ten tekst przeczytasz w 2 min.

3 grudnia przypada Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana

PantherMedia

DNA

Prawie połowa ludzi, którzy mają zespół Marfana, nie wie o tym. Dziś około 1 na 3000-5000 osób ma ZM. Bez właściwej diagnostyki i leczenia, takie osoby są szczególnie narażone na wczesną i nagłą śmierć. 3 grudnia obchodzimy Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana. Okazuje się jednak, że życie z Marfanem, nie musi być tak złe, jak mogłoby to wyglądać. Sukces tkwi w diagnostyce.

Reklama:

Zespół Marfana jest schorzeniem genetycznym polegającym na wiotkości tkanki łącznej. W związku
z tym, w każdym narządzie zbudowanym z tkanki łącznej mogą pojawić się objawy choroby: wiotkość stawów, wiotkość struktur naczyń krwionośnych i serca np. zastawek, poszerzenia aorty, tętniaki, podwinięcia soczewek.

Cechy Zespołu Marfana wcale nie są tak trudne do zidentyfikowania. Niektóre z cech to długie ramiona nogi i palce, wysoka i bardzo szczupła sylwetka, skrzywiony kręgosłup, wklęsła lub wystająca klatka piersiowa, nadmierna ruchomość stawów szczególnie w dłoniach i łokciach, stłoczone zęby, rozstępy na skórze czy duża wada wzroku. Niektóre z tych cech są widoczne gołym okiem, a innych w ogóle nie widać. Dotyczy to najgroźniejszego – tętniaka.

Poznanie oznak tej choroby, uzyskanie prawidłowej diagnozy oraz otrzymanie niezbędnego leczenia mogą umożliwić osobom z zespołem Marfana w pełni wartościowe i długie życie.

– Ludzie rodzą się z zespołem Marfana, ale mogą nie zauważyć żadnych cech tego zespołu do czasu późnego dzieciństwa, a nawet dorosłości. Pamiętajmy jednak, że postępy w opiece medycznej pomagają ludziom żyć dłużej i cieszyć się dobrą jakością życia. Większość osób może pracować, chodzić do szkoły, cieszyć się różnymi aktywnościami i mieć hobbydodaje Iwona Czabak.

Badanie genetyczne

Przyczyną choroby Marfana są mutacje w genie FBN1, którego produktem jest białko strukturalne-fibrylina-1. Wytwarzana w skutek mutacji nieprawidłowa jego forma prowadzi do zaburzeń w budowie tkanki łącznej, a co za tym idzie dotknięcia chorobą wielu narządów i układów ludzkiego organizmu. GEN FBN1 Jest jednym z większych genów występujących w genomie człowieka. Składa się z 65 fragmentów kodujących zwanych eksonami. U około 10 proc. pacjentów z objawami choroby, pomimo zbadania całego genu FBN1 nie wykrywa się mutacji, dlatego obecnie najlepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania genetycznego z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS).
W badaniu oprócz genu FBN1 badane są również inne geny odpowiedzialne za objawy podobne do tych obserwowanych w zespole Marfana.

O czym warto pamiętać?

Przede wszystkim warto znaleźć lekarza, który zajmuje się chorobami tkanki łącznej – niezwykle ważny jest stały nadzór specjalistów nad stanem zdrowia osoby chorej. Ważne jest też środowisko osób, które może nas wesprzeć w walce z chorobą. 

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
gość
Forum: Padaczka
Jakość życia pacjentów z padaczką
To tytuł mojej pracy magisterskiej. Do jej napisania potrzebuje 100 ankiet. Bardzo proszę o wypełnienie. https://forms.gle/3o8prW1Rj6CfsNL17
glejak
Prosimy o pomoc https://tracking.pomagam.pl/click/?lt=aHR0cHM6Ly9wb21hZ2FtLnBsL2d3eXQzYXxNVGMwTnpFek9UYzFORFV6TGpFd0xqRTFNalUwTVRJek1EVTBNekF5T1RZd05UVXdRR05sYkdWeWVTMDNOVGsyWXpZM09EUTVMWEJxTnpkeWZ...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy kt...
Reklama:
Reklama: