Choroby rzadkie to schorzenia o bardzo niskiej częstotliwości występowania w populacji. Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem. Mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób [3]. Na całym świecie z chorobą rzadką zmaga się ok. 350 milionów osób [4]. 

Dotychczas zdiagnozowano ok. 7000 chorób rzadkich [5]. Natomiast w literaturze medycznej regularnie opisywane są coraz to nowe rzadkie schorzenia. Większość chorób rzadkich (ok. 80%) ma podłoże genetyczne. Należą do nich m.in. choroby krwi i szpiku (np. hemofilia), choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe) czy zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego). Przyczynami występowania chorób rzadkich są również infekcje (bakteryjne lub wirusowe), alergie, czynniki środowiskowe, a także czynniki o charakterze autoimmunologicznym, (neuro)degeneracyjnym lub proliferacyjnym (np. nowotwory).

– Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny spotykają się z wieloma wyzwaniami. Głównym problemem jest długa diagnostyka, która wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie – komentuje dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Deska ratunku

Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Rozpoznanie schorzenia umożliwia podjęcie odpowiednich działań. Często jedyną drogą ku leczeniu okazuje się genetyka. Badania genetyczne umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, przyspieszają diagnozę, a także ukierunkowują dalsze leczenie. Wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby. Wyniki badań genetycznych są również podstawą poradnictwa genetycznego, dzięki któremu rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą rzadką.

– Choroby rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla medycyny. Rozpoznanie schorzenia może trwać latami, a pacjent, zanim pozna diagnozę, odwiedza nawet kilkunastu specjalistów. W związku z tym rola genetyki w chorobach rzadkich jest naprawdę istotna. Badania genetyczne są kluczowym narzędziem, które wspiera diagnostykę medyczną. Umożliwiają one przyspieszenie diagnozy, a niekiedy okazują się jedyną metodą, która może pomóc. Należy jednak pamiętać, że kluczowa w procesie diagnostyki opartej na badaniach genetycznych jest rzetelna interpretacja wyniku analizy genetycznej, która bez wnikliwej oceny klinicznej pacjenta nie jest możliwa – mówi dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Instytutu Matki i Dziecka.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Światowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 r., w Polsce obchodzony jest od 2010 r. Na pierwsze obchody specjalnie wybrano dzień pojawiający się w kalendarzu raz na cztery lata, aby symbolicznie zobrazować rzadkość występowania tych chorób. W kolejnych latach przyjęto, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest corocznie w ostatni dzień lutego. Do tegorocznych obchodów przyłączyło się miasto stołeczne Warszawa. Na znak solidarności z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, Pałac Kultury i Nauki w Warszawie zostanie podświetlony w zielono-niebiesko-różowych kolorach przyjętych jako barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich.