Przejdź do:
Objawy i przebiegZespół von Hippel-Lindau, inaczej naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa zaliczana jest do rzadko spotykanych chorób o podłożu genetycznym. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie dominujący. Należy ona do grupy fakomatoz. Za rozwój tego schorzenia odpowiada mutacja jednego z genów, kodującego białko o nazwie VHL, znajdujące się na chromosomie 3. Mutacja w allelach genu VHL może być dziedziczna bądź następować spontanicznie.
U pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau spotykane są różnego rodzaju nowotwory. W większości przypadków zajmują one rdzeń kręgowy, móżdżek, siatkówkę, rdzeń kręgowy, nerkę oraz rdzeń nadnerczy. Choroba ta diagnozowana jest na podstawie tzw. kryteriów rodowodowo klinicznych.
Zespół von Hippel-Lindau zajmuje różne narządy i w zależności od tego, u pacjenta pojawiają się specyficzne objawy. Początkowo mogą być ona bardzo delikatne, wręcz niezauważalne, z czasem utrudniają normalne i sprawne funkcjonowanie w życiu codziennym.
Objawy i przebieg zespółu von Hippel-Lindau
W większości przypadków objawami, które pojawiają się u pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau są:
- różnego rodzaju zmiany narządowe w ośrodkowym układzie nerwowym, mają one najczęściej charakter naczyniaków zarodkowych. Umiejscawiają się one w móżdżku, rdzeniu kręgowym oraz rdzeniu przedłużonym. Z czasem pojawiają się silne bóle głowy, zawroty głowy, bóle oczu oraz mdłości
- naczyniaki zarodkowe siatkówki, w przypadku gdy guz jest nieleczony prowadzi do całkowitej utraty wzroku
- zmiany nienowotworowe w nerkach, które przypominają torbiele prawdziwe oraz nowotwory złośliwe takie jak rak nerkowokomórkowy
- w nadnerczach w większości przypadków rozwija się guz chromochłonny, przyzwojaki
- w trzustce występują pojedyncze lub liczne torbiele bądź sporadycznie nowotwory
- w narządzie słuchu u osób chorych może dojść do rozwoju różnego rodzaju guzów, które nieleczone mogą doprowadzić nawet do głuchoty.
W zależności od objawów, które pojawią się u osoby chorej podejmowane jest stosowne leczenie. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie zabiegu operacyjnego i usunięcie guza bądź innej zmiany.
