Zespół Keitha jest bardzo rzadką chorobą, która dotyka tkanek chrzęstno-kostnych. Choroba w swoim przebiegu początkowo rozwija się stopniowo, jednak wraz z upływem czasu objawy nasilają się. Choroba znana jest w literaturze jako zaburzenie mnogich wyrostków chrzęstno-kostnych (osteochondroma multiplex).
Objawy i przebieg Zespółu Keitha
Zespół Keitha zaliczany jest do chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Wystąpienie choroby warunkują mutacje genu EXT1, EXT2, EXT3 zlokalizowane odpowiednio na chromosomie 8, 11 i 19. Na zachorowanie narażeni się przede wszystkim przedstawiciele płci męskiej. Według danych WHO częstotliwość wystąpienia choroby wynosi 1:100000 żywo urodzonych przedstawicielek płci żeńskiej i 1: 50000 przedstawicieli płci męskiej. Szacuje się, że na zespół Keitha choruje mniej niż 0,002% populacji. Pierwsze objawy chorobowe pojawiają się dopiero około szóstego roku życia, choć znane są przypadki opisane w literaturze, kiedy pierwsze objawy choroby zdiagnozowano już w wieku niemowlęcym, a nawet u noworodków.
Kiedy udać się do lekarza i leczyć Zespół Keitha
Charakterystycznym objawem choroby są guzy, które przybierają różną wielkość. Zazwyczaj układają się symetrycznie, lokalizują się przede wszystkim w nasadach szybko rosnących kości. Zmiany w postaci guzów najczęściej pojawiają się na końcach kości udowej, końcu bliższym piszczeli, końcu bliższym kości ramiennej czy końcach kości strzałkowej. Zdarza się, że guzy pojawiają się na brzegach łopatek, żeber czy obojczyków. Chorzy na zespół Keitha charakteryzują się niskim wzrostem, często dochodzi u nich do zniekształcenia kończyn, co skutkuje tzw. kaczkowatym chodem. Dolegliwością, z którą borykają się chorzy, to uciski na rdzeń kręgowy, bóle, parestezje i mrowienie. Wyrośla chrzęstno-kostne, które powstają wraz z rozwojem choroby, mogą uciskać narządy wewnętrzne, co prowadzi do dodatkowego bólu i niedogodności.
Leczenie Zespółu Keitha
Choroba Keitha jest nieuleczalna – dotychczas nie opracowano sposobów leczenia chorób wywołanych mutacjami genetycznymi, które byłyby skuteczne. Na chwilę obecną jedynym sposobem jest łagodzenie objawów i leczenie przyczynowe. U chorych na zespół Keitha niezbędne bywa przeprowadzanie zabiegów chirurgicznych, które polepszają komfort życia. Lekarze szacują, że ryzyko zachorowania na kostniakomięśniaka u chorych na zespół Keitha wynosi nawet 4,1%. Być może rozwój metod opartych na inżynierii genetycznej pomoże opracować lepsze sposoby leczenia, które uśmierzą ból i pomogą w codziennym funkcjonowaniu chorych.
