Przejdź do:
Objawy i przebiegRdzeniowy zanik mięśni to choroba zaliczana do uwarunkowanych genetycznie. Przekazywana jest z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalnie recesywny. W chwili obecnej wyróżniamy kilka typów tego schorzenia. W każdym z nich mamy do czynienia z mutacją obejmującą locus 5q11.2-13.3.
Choroba ta ma powszechnie używany skrót SMA od jej angielskiej nazwy: spinal muscular atrophy. W chorobie tej dochodzi do uszkodzenia i degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego a także jądra opuszki ruchowej. W konsekwencji tego pacjent ma problemy z mięśniami szkieletowymi (ich znaczne osłabienie), problemy z poruszaniem się, siadaniem, pojawia się niewydolność oddechowa oraz krążeniowa. Bardzo często u osób chorych mamy do czynienia ze skoliozą oraz ogromną podatnością na różnego rodzaju infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych.
Do dziś nie odkryty został lek, który pozwoliłby na wyleczenie pacjentów z SMA. Stosowane jest leczenie objawowe oraz zabiegi/operacje chirurgiczne, których zadaniem jest korygowanie zmian w kręgosłupie.
Objawy i przebieg rdzeniowego zaniku mięśni
Cały czas poszukiwane są środki farmakologiczne, które pozwoliłyby na wyleczenie rdzeniowego zaniku mięśni. W większości przypadków lekarze są bezradni wobec tej choroby a pacjent umiera w wyniku zatrzymania oddychania bądź krążenia. W chwili obecnej wyróżnia się cztery główne rodzaje SMA. Są to:
- SMA typu I, która stanowi najgorsze rokowanie dla pacjenta. wyróżnia się tutaj dwie podpostacie: Ia (pacjent umiera przed ukończeniem drugiego roku życia) oraz Ib (śmierć w okresie dorosłości). Ten typ choroby uwidacznia się już u noworodków.
- SMA typ II, w której objawy ujawniają się przed ukończeniem 18-stego roku życia. Jest to postać pośrednia choroby.
- SMA typ III, gdzie pierwsze objawy choroby ujawniają się po 18-stym roku życia. Jest to postać młodzieńcza choroby.
- SMA typ IV, to postać, która nazywana jest postacią dorosłych, gdyż początek objawów przypada na ok. 35-ty rok życia.
