Przyczyną choroby są różnego rodzaju mutacje (różnych genów) w mitochondrialnym DNA oraz współistniejąca z nimi mutacja w jądrze komórkowym. Choroba dotyka głównie mężczyzn między 10  a 20 rokiem życia (początek), córki chorują bardzo rzadko ale zdarzają się takie przypadki. Uszkodzone mitochondria nie produkują wystarczającej ilości energii co z kolei prowadzi do uszkodzenia nerwów wzrokowych.

Choroba ta objawia się problemami w początkowej fazie z jednym okiem a dokładnie pogorszeniem ostrości widzenia, zamazanym obrazem, problemem z rozpoznawaniem barw, ograniczonym polem widzenia i innymi po czym w przeciągu miesiąca dotyka ona także drugiego oka. Dodatkowo pojawia się zaburzona bądź bark reakcji na światło.  Innymi objawami towarzyszącymi są neuropatia obwodowa czy encefalopatia.
Czas zaniewidzenia obuocznego jest zależny od posiadanej mutacji. W niektórych przypadkach jest dłuższy i innych obejmuje np. tydzień.

Nigdy nie należy bagatelizować bólu oczu, który staje się coraz silniejszy, problemów ze wzrokiem, z rozpoznawaniem barw czy ograniczonym polem widzenia. W takiej sytuacja należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza specjalisty- okulista. Okulista po przeprowadzeniu badań skieruje nas z cała pewności na badania neurologiczne. Następnie pacjent trafi na specjalistyczne badania genetyczne.

Na dzień dzisiejszy nie ma jednej, sprawdzonej i skutecznej metody meczenia neuropatii dziedzicznej nerwu wzrokowego Lebera. Stosowane są różnego rodzaju preparaty, których zadaniem jest poprawa metabolizmu energetycznego a także witaminy czy antyoksydanty. Tego typu zabiegi maja na celu spowolnienie czy opóźnienie bardzo szybko rozwijającej się choroby ale nie wyleczenie jej.  Metodą, która może być przełomem w leczeniu jest zastosowanie implantów elektronicznych bądź terapia genowa.