Reklama:

Gigantyzm mózgowy - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, różnicowanie - część 2

Gigantyzm mózgowy - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, różnicowanie - część 2

PantherMedia

Ból głowy

Gigantyzm mózgowy, nazywany jest inaczej zespołem Sotosa. Jest to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalnie dominujący. Cały czas poszukiwane są mechanizmy patofizjologiczne odpowiadające za wystąpienie cech fenotypowych zespołu Sotosa. Wykazano, że mutacja w genie NSD1 występuje u większości pacjentów z tym schorzeniem. Co wskazuje na to, że jest ona przyczyną gigantyzmu mózgowego.

Choroba ta rozpoznawana jest ostatecznie po wykonaniu testu genetycznego ale w większości wypadków diagnoza stawiana jest już na podstawie zaobserwowanych u pacjenta objawów. Głównymi cechami charakteryzującymi gigantyzm mózgowy są: wysokie czoło, makrocefalia, upośledzenie umysłowe, duży obwód główki, nadmierny wzrost, niechęć do ssania, wady serca skolioza oraz stan przedrzucawkowy.  U niektórych dzieci występują także malformacje układu moczowego, nieprawidłowości w budowie ciała modzelowatego, astygmatyzm, wady narządu słuchu, przepuklina pępkowa, refluks żołądkowo-przełykowy oraz wady skóry. Pacjent musi pozostać pod stałą opieką wielu specjalistów.

Reklama:

Objawy i przebieg gigantyzmu mózgowego

Diagnoza oraz leczenie gigantyzmu mózgowego  

W chwili obecnej znanych jest kilka zespołów wad wrodzonych, których fenotyp bardzo przypomina gigantyzm mózgowy.

Wśród nich na szczególną uwagę zasługują:

  • zespół Weavera gdzie cechami wspólnymi z zespołem Sotosa są m.in.: wysoki wzrost oraz masa ciała, makrocefalia, szerokie czoło, problemy z nauce oraz charakterystyczny kształt podbródka
  • zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zawiera szereg cech wspólnych są to: opóźnienie umysłowe, makrocefalia czy wysoki wzrost
  • zespół łamliwego chromosomu X
  • zespół Marfana - zespół Nevo. 

 

Gigantyzm mózgowy można rozpoznać po objawach występujących u pacjenta. Istniej możliwość wykonania także testu genetycznego, który wykrywa defekt molekularny u pacjentów z tym schorzeniem. Dodatkowo wykonywane jest badanie obrazowe ośrodkowego układu nerwowego oraz ocena wieku kostnego.

Leczenie zespołu Sotosa wymaga zaangażowania wielu specjalistów: neurologów, gastrologów, laryngologa czy okulisty. Kluczową kwestią jest także opieka pediatryczna oraz psychologiczna .  

Bardzo bym prosiła o poradę.
Mama ma 60 lat choruje od roku, ręce opadają od poniedziałku zaczęła rehabilitację domową. Mam dziecko 10 letnie on na to wszystko patrzy jak mama robi się nie znośna nawet tramal nie pomaga na ból n...
Proszę o pomoc i poradę
Matkę chorą na stwardnienie zaniku mięśni bocznych, z dnia na dzień jest coraz gorzej nawet tabletki przeciwbólowe nie działają mama robi się nerwowa wulgarna itp . Nie wiem co mam już robić.
Straszna obawa przed zabiegiem wszczepienia zastawki
Hej, piszę tu bo bardzo się boję operacji mam 42 lata i przed sobą operację w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Czytam tu o powikłaniach o nie właściwym ułożeniu Drenu w Jamie Otrzewnej. Czy ktoś ma p...
DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Reklama:
Reklama: