Przejdź do:
Objawy i przebiegGigantyzm mózgowy, nazywany jest inaczej zespołem Sotosa. Jest to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, uwarunkowany genetycznie. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący i została opisana w 1964 roku. Cały czas trwają poszukiwania przyczyn prowadzących do rozwoju tego schorzenia. Szczególną uwagę zwrócono na jeden z genów NSD1 i mutacje w nim zachodzące. To one są przyczyną rozwoju gigantyzmu mózgowego zarówno u dziewczynek jak i u chłopców.
Rozpoznanie zespołu Sotosa u dziecka jest możliwe już w łonie matki. Widoczny jest bowiem podczas badania USG duży obwód głowy (makrocefalia) oraz duży wzrost. Po urodzeniu u dziecka widoczne jest opóźnienie umysłowe oraz zestaw cech dymorficznych. Mogą pojawić się także inne objawy np. behawioralne ale jest to kwestia indywidualna dla każdego małego pacjenta.
W celu jednoznacznie stwierdzenia gigantyzmu mózgowego wykonywane są testy genetyczne.
Jakie są przyczyny i objawy gigantyzmu mózgowego? Czy jest to choroba uleczalna?
Objawy i przebieg gigantyzmu mózgowego
Gigantyzm mózgowy oraz jego objawy
Objawami charakterystycznymi dla dzieci z gigantyzmem mózgowym są głownie:
- duży obwód główki, przekraczający 97 centyla (makrocefalia)
- bardzo wysokie czoło, główka dziecka przypomina „odwróconą do góry nogami gruszkę”
- nadmierny wzrost oraz masa ciała - zaczerwienienie skóry policzków
- upośledzenie umysłowe, widoczne po narodzinach dziecka
- zaostrzony podbródek
- problemy z ssaniem pokarmu
- żółtaczka noworodkowa
- wady serca - zmiany w nerkach
- silna wiotkość stawów
- stany przedrzucawkowe
- zmiany w mózgu
Wszelkie nieprawidłowości w głowie dziecka rozpoznawane są na podstawie TK lub MRI. Obejmują one komory boczne, ciało modzelowate, rogi boczne oraz światła komór. U niewielkiej liczby dzieci pojawiają się takie objawy jak: wady narządu wzroku, zaparcia, refluks żołądkowo- przełykowy, przykurcze stawowe, kolana koślawe, kurza klatka piersiowa, przepuklina pępkowa, wady narządu słuchu, oczopląs, zaćma, perlak, nadczynność tarczycy czy zakrzepica żyły nerkowej. Gigantyzm mózgowy to choroba, która wymaga specjalistycznego leczenia już od pierwszych minut po porodzie.
