Dystrofia miotoniczna (miotonia zanikowa, choroba Crushmanna- Steinerta) zaliczana jest do sporadycznie występujących dystrofii czyli chorób związanych z zanikiem mięśni. Jest to choroba genetyczna, która dotyka wielu narządów jednocześnie. Nosicielami zmutowanego genu są zarówno kobiety jak i mężczyźni. Na szczególną uwagę u pacjentów zasługuje tutaj miopatia oraz miotonia u pacjentów dotkniętych tym schorzeniem. Warto podkreślić, iż objawy choroby mogą być znacznie silniejsze w każdym kolejnym pokoleniu.
Objawy i przebieg dystrofii crushmanna-steinerta
Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący (przekazywana jest zatem z pokolenie na pokolenie).
Wyróżnia się dwa rodzaje choroby w zależności od lokalizacji zmutowanego genu i jest to:
I TYP, w którym mutacja następuje w genie o nazwie DMPK zlokalizowanym na chromosomie 19
II TYP, w którym mutacja następuje w genie o nazwie ZNF9, zlokalizowanym na chromosomie 3.
Pierwsze objawy choroby pojawiają się do 30 roku życia, choć zdarzają się sporadyczne przypadki ujawnienia się ich już w dzieciństwie. Przebieg dystrofii Crushmanna-Steinera bywa bardzo zróżnicowany. Choroba ta należy do nieuleczalnych i postępujących ale nie ma wpływu na skrócenie długości życia.
Co ważne zajmuje ona różne organy i narządy m.in.
Mięśnie szkieletowe (słaby uścisk rąk, spadek siły mięśni, zaniki mięśni)
- Układ nerwowy (pojawiają się problemy z komunikacją, zmęczenie, osłabienie, zaburzenia osobowości, spowolnienie procesów myślowych)
- Oczy (zaćma, problemy z poruszaniem gałka oczną)
- Serce (artymie, zaburzenia w równym biciu serca)
- układ pokarmowy (problemy z pobieraniem pokarmów oraz trawieniem)
- układ endokrynny (łysienie, cukrzyca, poronienia, problemy z regularnościa cyklu miesięcznego) i inne
Osoba z dystrofią Crushmanna-Steinera wymaga stałej opieki lekarskiej ze strony (genetyka, neurologa, okulisty, ginekologa, reumatologa oraz kardiologa). Przebieg choroby jest indywidualny dla każdego pacjenta.
Leczenie dystrofii crushmanna-steinerta
Badania rozpoczyna lekarz od zebrania dokładnego wywiadu od pacjenta a następnie przeprowadzeniu badania fizykalnego. Kolejnym etapem są badania biochemiczne (z krwi) a także biopsja mięśnia. Następnie przeprowadza się badanie EMG oraz konsultuje pacjenta z okulistą, genetykiem oraz ginekologiem bądź urologiem.
W chwili obecnej jest to choroba nieuleczalna, cały czas postępująca, której objawy łagodzi się za pomocą różnych środków farmakologicznych. Dodatkowo zaleca się ćwiczenia ruchowe, oddechowe, masaże oraz fizykoterapię. Bardzo ważną rolę odgrywa regularne konsultacje lekarskie.
