Reklama:

Choroby mitochondrialne - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroby mitochondrialne - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Panthermedia

Badanie laboratoryjne

Choroby mitochondrialne, zaliczane są do chorób o podłożu genetycznym. Ich przyczyną są różnego rodzaju zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu oraz budowie niewielkich struktur obecnych w naszym organizmie jakimi są mitochondria. Zachorowalność na choroby mitochondrialne jest stosunkowo rzadka.

Spowodowane są one najczęściej mutacjami w genomie mitochondrialnym bądź jądrowym, który odpowiada za kodowanie białek specyficznych dla mitochondriów. Białka te odpowiadają za regulację prawidłowego funkcjonowanie tych małych struktur.

Wszelkie choroby mitochondrialne dziedziczone są od matki, gdyż pochodzą z oocytu. W mniejszości można mówić o tym, że dziedziczone są od ojców (bardzo rzadko przekazywane są w plemniku). Jednakże są one niszczone w zygocie. Ważne jest to, że na choroby mitochondrialne zapadają zarówno chłopcy jak i dziewczynki. Warto pamiętać o tym, że większość objawów tych chorób obejmuje tkanki, których zapotrzebowanie na tlen jest bardzo wysokie, mowa tutaj m.in.: o mięśniach szkieletowych czy układzie nerwowym.  

Reklama:

Objawy i przebieg choroby mitochondrialnej

Mutacja w mitochondrialnym DNA, prowadzą do zaburzeń w budowie oraz prawidłowym funkcjonowaniu tych struktur. Diagnostyka chorób mitochondrialnych związana jest z dokładnym przeanalizowaniem rodowodu, wykonaniem biopsji mięsni a także w niektórych badań molekularnych DNA. Leczeniu tego typu chorób jest tylko i wyłącznie objawowe. Związane jest z podawaniem leków oraz włączeniem rehabilitacji. W przyszłości ratunkiem dla pacjentów może być także terapia genomowa.     Wśród znanych nam chorób mitochondrialnych znajdują się:

  1. Zespół Kearnsa- Sayrea, gdzie mamy do czynienia z zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, ataksją oraz poważnymi zaburzeniami w przewodnictwie serca
  2. Zespół postępującej oftalmoplegii (zewnętrznej), której towarzyszy oftalmoplegią oraz obustronne opadanie powiek
  3. Zespół szpikowo- trzustkowy Pearsona, gdzie głównym objawem jest bardzo ciężka niedokrwistość makrocytowa już w pierwszych tygodniach życia
  4. Zespół MELAS
  5. Padaczka miokloniczna
  6. Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
  7. Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki

  W chwili obecnej nie ma możliwości wyleczenia chorób mitochondrialnych. Nie istnieje także możliwość naprawy uszkodzonych przez mutacje mitochondriów.    

Bardzo bym prosiła o poradę.
Mama ma 60 lat choruje od roku, ręce opadają od poniedziałku zaczęła rehabilitację domową. Mam dziecko 10 letnie on na to wszystko patrzy jak mama robi się nie znośna nawet tramal nie pomaga na ból n...
Proszę o pomoc i poradę
Matkę chorą na stwardnienie zaniku mięśni bocznych, z dnia na dzień jest coraz gorzej nawet tabletki przeciwbólowe nie działają mama robi się nerwowa wulgarna itp . Nie wiem co mam już robić.
Straszna obawa przed zabiegiem wszczepienia zastawki
Hej, piszę tu bo bardzo się boję operacji mam 42 lata i przed sobą operację w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Czytam tu o powikłaniach o nie właściwym ułożeniu Drenu w Jamie Otrzewnej. Czy ktoś ma p...
DM1
Cześć choruje na dystrofie miotoniczna typu 1 od 10 lat czy ktoś jest w podobnej sytuacji? Proszę o kontakt na maila weronikakolodziejczak33@gmail.com
niewydolność żylne?
Witam proszę o wskazówki bo nie wiem co robić od 4 lat brałam tabletki antykoncepcyjne, odstawiłam od około 3 miesięcy i po odstawieniu mam ciągle objawy takie jak, kłucie w brzuchu, kołatanie serca,...
Caspr2
Przeciwciała Caspr2 w surowicy, objawy neurologiczne i psychiatryczne, jeden lekarz twierdzi ze autoimmunologiczne zapalenie mózgu, w szpitalu nie chcą wdrożyć leczenia ze wzgledu na „zbyt dobry” sta...
Reklama:
Reklama: