Reklama:

Choroba Gauchera - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Gauchera - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Pantherstock

Komórka

Choroba Gauchera (lizosomalna choroba spichrzeniowa) zaliczana jest do rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Należy tutaj wymienić układ nerwowy, kostny, śledzionę oraz wątrobę. Nie ulega wątpliwości, że dotkniętych jest nią niewiele osób. Szybka diagnoza tej choroby daje szanse na jej zahamowanie a nawet wyleczenie. W celu rozpoznania choroby Gauchera wykonywane jest badanie krwi oraz analiza komórek wątroby, szpiku kostnego oraz śledziony (pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera). W przypadku kobiet ciężarnych możliwe jest wykonanie badania poprzez określenie aktywności enzymu np. w komórkach płynu owodniowego. Leczenie choroby Gauchera związane jest ze stosowaniem beta - glukocerebrozydazy, która prowadzi do zahamowania gromadzenia się substancji tłuszczowych w danych narządach. Niestety leczenie tego schorzenia jest do końca życia pacjenta. Konieczne są także regularne wizyty specjalistyczne- neurolog, hematologa oraz lekarz chorób wewnętrznych. Eksperymentalną formą leczenia jest terapia genowa.

Reklama:

Objawy i przebieg Choroby Gauchera

Choroba Gauchera powstaje na skutek niedoboru bądź całkowitego braku jednego z enzymów. W konsekwencji tego dochodzi do gromadzenia się, inaczej spichrzania różnych substancji w lizosomach. Są to niewielkie, kuliste struktury odpowiedzialne za trawienie oraz magazynowanie substancji. Brak aktywności odpowiedniego enzymu prowadzi do tego, że zgromadzone w lizosomach substancje nie ulegają degradacji. To prowadzi do ich dużego nagromadzenia się w komórkach narządów i ich dysfunkcji. Przyczyną choroby Gauchera jest mutacja w genie GBA, który koduje enzym beta-glukocerebrozydazę. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny.

W chwili obecnej wyróżnia się trzy typy choroby. Należy tutaj wymienić:

  • typ I,  w którym mamy do czynienia z powiększeniem wątroby i śledzony, zmianami kostnymi  oraz niedokrwistością
  • typ II, jest to tzw. postać niemowlęca, którą charakteryzują drgawki, dysfunkcja psychomotoryczna oraz zez
  • typ III, jest postacią pośrednią pomiędzy typem I i II.


Choroba Gauchera nie leczona może doprowadzić do śmierci. Dlatego bardzo ważną rolę odgrywa jak najszybsze postawienie diagnozy.

POWIĄZANE DYSKUSJE NA FORUM Z KATEGORII Choroby OUN

Od 2 lat ból kręgosłupa ze zwièkszoną intensywnością
BWK 9 Kanał naczyniowy . Głęboki reaktywny obrzęk zwyrodnieniowy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, szczególnie znacząca aktywowana artroza stawu międzykręgowego z pseudoretrolisthezą lwk 4. wieloczynni...
gość
Forum: Padaczka
Jakość życia pacjentów z padaczką
To tytuł mojej pracy magisterskiej. Do jej napisania potrzebuje 100 ankiet. Bardzo proszę o wypełnienie. https://forms.gle/3o8prW1Rj6CfsNL17
glejak
Prosimy o pomoc https://tracking.pomagam.pl/click/?lt=aHR0cHM6Ly9wb21hZ2FtLnBsL2d3eXQzYXxNVGMwTnpFek9UYzFORFV6TGpFd0xqRTFNalUwTVRJek1EVTBNekF5T1RZd05UVXdRR05sYkdWeWVTMDNOVGsyWXpZM09EUTVMWEJxTnpkeWZ...
Ośrodek neurorehabilitacji z pegiem i tracho Lublin
Cześć.Syn jest po bardzo ciężkim urazie czaszkowo mózgowym ,po stabilizacji miednicy.Wybudzony od tygodnia z niewielką komunikacją typu wodzenie oczami I ściskanie prawą ręką.Szukamy ośrodka w okolic...
Mama
Moja mama ma zdiagnozowaną chorobę otepienną z ciałami lewiego oraz PSP. Od ok roku drżą jej ręce i sporadycznie, ale bez powodu się przewracała . Neurolodzy mówili, że mama dużo leki zażywa więc je...
Zaniki korowe
Witam mam 46 lat i ostatnio neurolog wysłała mnie na badania z powodu bólów głowy które męczą mnie od ponad 20 lat i wyszło coś takiego z badania:/ kazała powtórzyć za rok ale chciałem zapytać czy kt...
Reklama:
Reklama: