Przejdź do:
Objawy i przebiegChoroba Gauchera (lizosomalna choroba spichrzeniowa) zaliczana jest do rzadko występujących chorób o podłożu genetycznym, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów. Należy tutaj wymienić układ nerwowy, kostny, śledzionę oraz wątrobę. Nie ulega wątpliwości, że dotkniętych jest nią niewiele osób. Szybka diagnoza tej choroby daje szanse na jej zahamowanie a nawet wyleczenie. W celu rozpoznania choroby Gauchera wykonywane jest badanie krwi oraz analiza komórek wątroby, szpiku kostnego oraz śledziony (pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera). W przypadku kobiet ciężarnych możliwe jest wykonanie badania poprzez określenie aktywności enzymu np. w komórkach płynu owodniowego. Leczenie choroby Gauchera związane jest ze stosowaniem beta - glukocerebrozydazy, która prowadzi do zahamowania gromadzenia się substancji tłuszczowych w danych narządach. Niestety leczenie tego schorzenia jest do końca życia pacjenta. Konieczne są także regularne wizyty specjalistyczne- neurolog, hematologa oraz lekarz chorób wewnętrznych. Eksperymentalną formą leczenia jest terapia genowa.
Objawy i przebieg Choroby Gauchera
Choroba Gauchera powstaje na skutek niedoboru bądź całkowitego braku jednego z enzymów. W konsekwencji tego dochodzi do gromadzenia się, inaczej spichrzania różnych substancji w lizosomach. Są to niewielkie, kuliste struktury odpowiedzialne za trawienie oraz magazynowanie substancji. Brak aktywności odpowiedniego enzymu prowadzi do tego, że zgromadzone w lizosomach substancje nie ulegają degradacji. To prowadzi do ich dużego nagromadzenia się w komórkach narządów i ich dysfunkcji. Przyczyną choroby Gauchera jest mutacja w genie GBA, który koduje enzym beta-glukocerebrozydazę. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny.
W chwili obecnej wyróżnia się trzy typy choroby. Należy tutaj wymienić:
- typ I, w którym mamy do czynienia z powiększeniem wątroby i śledzony, zmianami kostnymi oraz niedokrwistością
- typ II, jest to tzw. postać niemowlęca, którą charakteryzują drgawki, dysfunkcja psychomotoryczna oraz zez
- typ III, jest postacią pośrednią pomiędzy typem I i II.
Choroba Gauchera nie leczona może doprowadzić do śmierci. Dlatego bardzo ważną rolę odgrywa jak najszybsze postawienie diagnozy.
